Una terapia génica pionera en España salva de la ceguera a una niña
Noa sufre distrofia hereditaria de la retina y tenía solo un 3% de visión
Con solo 12 años Noa tenía un mal pronóstico que le abocaba a una ceguera segura. Sufre distrofia hereditaria de la retina, una enfermedad ultra rara, cuya prevalencia es de un caso cada 200.000 personas, y para la que hasta ahora no existía ningún tratamiento eficaz, por lo que con el paso del tiempo la niña iba perdiendo progresiva e inevitablemente visión hasta llegar un día en que alcanzaría la ceguera total.
Con solo un 3% de su visión, Noa necesitaba la ayuda de un bastón para desplazarse y al Braille para poder leer, pero en febrero de 2020 se benefició de una terapia génica de Novartis pionera en España –aunque en el mundo ya se ha tratado a un centenar de pacientes–, lo que le ha permitido frenar el avance de la enfermedad y recuperar algo de visión.
«Las distrofias hereditarias de retina están causadas por mutaciones en el gen RPE65, el cual puede producir dos enfermedades, la amaurosis congénita de
Leber, que es la que sufre Noa, y algunas formas de retinosis pigmentaria. Este gen codifica una proteína y lo que hace es trabajar en la zona de los fotorreceptores, que son las células de la retina que reciben la luz y la transforman en un estímulo eléctrico que va hacia el cerebro, y el epitelio pigmentario, que hace todo el metabolismo para que los fotorreceptores puedan hacer su trabajo, y aquí es donde el RPE65 ayuda a activar el ciclo visual», explica el Dr. Jaume Català, oftalmólogo y cirujano coordinador de la Unidad de Distrofias de Retina del Hospital Sant Joan de Déu y Bellvitge.
La nueva terapia celular se basa en un fármaco, que es un virus modificado genéticamente, en el que se ha introducido el gen RPE65, que está defectuoso en los pacientes con esta distrofia. Así, en aquellos afectados que aún tienen células retinianas viables, se les hace una cirugía en la que, a través de una cánula muy fina, se les inyectan esos virus en el espacio subretiniano, justo en contacto con el epitelio pigmentario de la retina, los cuales infectan las células
LA NUEVA ALTERNATIVA TERAPÉUTICA SE BASA EN UN FÁRMACO QUE ES UN VIRUS MODIFICADO GENÉTICAMENTE
de esta zona y así éstas son capaces, de nuevo, de realizar ese ciclo visual y además se evita la progresión de la destrucción hacia las células que aún están activas. Hasta la aprobación de esta terapia génica en España (la primera aprobada para una enfermedad ocular), Noa y otros tantos como ella no tenían alternativa terapéutica y, por lo tanto, iban a quedarse ciegos. Sin embargo, la terapia ha permitido «parar la progresión de la enfermedad de Noa e incluso lograr una cierta mejoría visual, sobre todo en situaciones de poca luz», detalla Catalá.
Al respecto, Noa reconoce que «desde que me hicieron el tratamiento he notado que no necesito tanto el Braille ni tanta luz. Antes, cuando entraba del patio a la clase, tenía que esperar unos cinco minutos para poder ver, y ahora eso ya no es así y si bien antes necesitaba una letra tipo Arial 24 para poder leer, ahora me vale con la Arial 16» y ello, como señala su madre, Ana, «le da más libertad, seguridad y autonomía». «El poder ampliar nuestra vida hasta bien entrada la noche es un regalo», añade Ana, algo significativo si tenemos en cuenta que «las personas con esta enfermedad nacen ya con poca visión y tienen dos picos de empeoramiento, uno antes de la adolescencia y el otro, en torno a los 20 años».
Y si bien, como indica el doctor, «son pocos pacientes los que pueden beneficiarse de este nuevo tratamiento», lo cierto es que «supone un gran paso adelante», asegura David Sánchez, vicepresidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias de Retina de España. Y «abre una puerta a todos los futuros tratamientos que están en investigación para otros genes», avanza Catalá.