«Crear una asociación de pacientes es un sueño cumplido»
Desde que nació, Nuria tiene la enfermedad de células falciformes
El destino quiso que Aurelio e Isabel descubrieran el amor en su juventud y formaran pronto una bonita familia. Sin embargo, esa fortuna les jugó una mala pasada en forma de azar genético que cambió por completo su vida, ya que su segunda hija, Nuria, nació con una patología hereditaria denominada enfermedad de células falciformes, «una anemia congénita de la hemoglobina que está causada por la mutación puntual del gen de la beta globina y que aparece cuando ambos genes, tanto el paterno como el materno, la presentan», explica la doctora Ana Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
Durante toda su vida Nuria ha lidiado con una enfermedad que supone «aprender a vivir con un dolor crónico que casi nunca desaparece y que provoca crisis más profundas que me obligan a permanecer durante días sin poder hacer nada, solo esperar a que pasen», relata la joven, quien recuerda las noches en vela de su madre a los pies de su cama, mientras su padre trabajaba para poder pagar los gastos que la enfermedad ha acarreado.
La explicación a esas crisis recurrentes reside en que «ante situaciones de deshidratación o desoxigenación los hematíes con hemoglobina SS se transforman en estructuras rígidas, en forma de hoz o célula falciforme, que es lo que da nombre a la enfermedad, provocando episodios de obstrucción de pequeños vasos, denominados crisis vasooclusivas», explica la doctora, quien detalla que al tratarse de una patología multisistémica «afecta a la práctica totalidad de los órganos, siendo lo más frecuente la afectación de los huesos, pero también de órganos como el bazo, el pulmón, el corazón o el sistema nervioso central. Todo ello hace que a partir de los 50 años casi el 50% de los pacientes presenten complicaciones orgánicas, disminuyendo su esperanza de vida». Y eso es precisamente lo que ha vivido en primera persona Nuria, quien cuenta su experiencia en la sección «La ventana del paciente» impulsada por Novartis. «Cada crisis deja una huella, porque va deteriorando los huesos o los órganos. En mi caso la cabeza femoral ya presenta una necrosis y estuve varios años sin poder andar. Además tengo hernias y una vértebra aplastada y desde 2011 la enfermedad me afectó neurológicamente», cuenta la joven, quien confiesa que «nunca he podido disfrutar de una vida ‘‘normal’’, desde pequeña la asistencia constante a las revisiones y la necesidad de pasar por el hospital para realizar transfusiones de sangre periódicas me impedían socializar como otros niños o adolescentes. No podía hacer los mismo planes que cualquiera de esa edad tenía en la cabeza, porque siempre te atenaza el miedo a que pueda desencadenarse una crisis, ya que algo tan sencillo como pasar un poco más de calor o algo de frío, o una determinada postura se convierten en el inicio de un nuevo brote que cambia todo de un plumazo».
Con la espada de Damocles siempre sobre ella, Nuria ha luchado por mejorar su calidad de vida probando cada nuevo tratamiento que sus médicos le recomendaban: «Cuando a mí me lo diagnosticaron las opciones eran transfusiones y ácido fólico para evitar la anemia. Después apareció una pastilla que me fue muy bien y me permitió estar muchos años sin crisis. Pero en 2011, tras aparecer la afectación neurológica, optaron por otra alternativa que era la eritroaféresis, que consiste en hacer un cambio de glóbulos rojos falciformes por otros nuevos a través de una máquina en el hospital. Ahora hago este proceso cada cinco semanas y me encuentro bien, aunque el dolor crónico nunca llega a desaparecer». Pero hay esperanzas de mejora, ya que, tal y como avanza la doctora Villegas, «la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha aprobado un medicamento que está indicado para prevenir o disminuir las crisis vasooclusivas de dolor. Además, vemos resultados muy alentadores con la terapia génica que consiste en corregir la mutación de la Hb S, bien mediante el cambio del gen mutado por uno normal, con la ayuda de un virus vector, que introduce el nuevo material genético corregido, o bien por la edición génica, que modifica directamente el gen de la globina eliminando el patológico. Todo ello vislumbra un camino de esperanza con el objetivo final a medio y largo plazo de curar la enfermedad».
Y esa es la esperanza que también empuja a Nuria, quien confía en que «los nuevos pacientes que ahora son diagnosticados no tengan que pasar por el calvario que hemos sufrido los de mi generación. La Ciencia avanza mucho y ojalá todo eso se haga realidad. Yo no he podido desarrollarme a nivel profesional y he necesitado apoyo psicológico por la carga mental que esto implica. Pero miro con ilusión al futuro. Me apasionan los animales y soy voluntaria de una protectora. Tengo una perrita que es mi vida entera. Además, soy voluntaria de la Federación Española de Enfermedades Raras y me llaman para ir a dar charlas sobre discapacidad y enfermedades poco frecuentes».