Medicina de Precisión más allá del genoma
► Conocer el perfil clínico del paciente y su información genética será clave en la Sanidad del futuro
La pandemia ha demostrado que la investigación es la piedra angular de la Medicina. Con la inversión adecuada el futuro resulta prometedor gracias a la combinación de los avances tecnológicos que hacen posible la Medicina de Precisión y el estudio del genoma, pero sin olvidar los factores biosanitarios que influyen en la salud.
«El desciframiento del genoma humano demostró que, a pesar del papel central de la información genética, por sí sola no podía explicar la complejidad biológica del organismo, y que es necesario disponer de información no solo sobre otros niveles moleculares, sino también sobre su interacción con factores medioambientales, estilos de vida, datos demográficos, de enfermedades actuales y previas, y otros antecedentes, para alcanzar una visión holística y detallada del individuo. Esto es en definitiva la Medicina Personalizada de Precisión, una nueva forma de hacer medicina y que supone un cambio de paradigma», aseguró Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, durante la 17ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión celebrada el jueves.
Es un hecho que los avances en Genómica están modificando de forma clave algunos aspectos de la práctica clínica. «En primer lugar, porque ayuda a identificar factores genéticos en enfermedades comunes que nos indican cuál es la vía de señalización que interviene en el proceso. Procesos, en muchos casos, bien conocidos, pero en otros se está logran do identificar cómo se regulan home ost ática mente ciertas situaciones», explicó el Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro del Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer).
En esta línea, la Dra. Carmen Ayuso, directora del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, insistió en que «estos avances están permitiendo modificar, farmacológicamente o por otros procedimientos, algunos procesos que están mal regulados en las personas que tienen variantes genéticas patológicas. De esta forma, identificar todos los componentes y la arquitectura genética de las enfermedades comunes desde la investigación facilita el descubrimiento de terapias, permitiendo una modificación de factores que podríamos creer que no se pueden cambiar».
Por otra parte, conocer cuál es la heredabilidad de las distintas enfermedades contribuye a precisar aquellos factores de estilos de vida, ambientales, de riesgo, etc., que se pueden modificar pro activa mente, limitando su impacto sobre la vida del individuo y sobre su salud. Por ejemplo, en las enfermedades raras y en el cáncer, sabemos que los factores genéticos tienen un gran impacto. Así, la identificación de biomarcadores permite modificar las intervenciones preventivas o terapéuticas; e incluso las patologías hereditarias se podrían prevenir en el entorno familiar.
El desarrollo experimentado por la Medicina Genómica posibilita la identificación de alteraciones genéticas que, tras el estudio epidemiológico, pueden señalar predisposiciones para padecer algunas enfermedades. Así, la Dra. Marina Pollán, directora del Centro Nacional de Epidemiología del Instituto de Salud Carlos III y directora científica del Ciber de Epidemiología y Salud Pública (Ciberesp), aseguró que «todas las enfermedades crónicas se consideran, desde el punto de vista genético, complejas. Ese background genético en la mayor parte de las personas se determina por variantes mínimas en muchos genes que se han ido produciendo a lo largo del tiempo. La acumulación de esas variantes es la causa por la que unas personas, ante una exposición ambiental concreta, son más susceptibles a desarrollar una enfermedad que otras».
Un ejemplo claro es «el impacto que los factores ambientales pueden tener para favorecerla aparición de nuevas mutaciones, que condicionan el desarrollo de procesos oncológic os, como el cáncer de pulmón oelm eso telioma. O la radiación UV sobre la piel y su influencia en el melanoma», recordó Ayuso.
La Ciencia de los datos abre grandes oportunidades para la investigación biomédica