Nayra, una vida llena de esperanza gracias a la terapia génica
► La pequeña tiene atrofia muscular espinal. «Es muy duro no saber si podré ir andando con ella de la mano»
Debilidad muscular progresiva, dificultad para sentarse, tragar o respirar, ausencia de reflejos o no tener el control del movimiento de la cabeza son algunos de los síntomas de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente pero muy grave, que afecta mayoritariamente a pacientes pediátricos.
Los que padecen esta enfermedad enfermedad tienen alterado el gen SMN1, lo que provoca que las neuronas encargadas del movimiento se vayan deteriorando y muriendo. De ahí que sea una enfermedad neurodegenerativa que requiera tratamiento de por vida.
La primera sospecha suele surgir por parte de un progenitor, que se da cuenta de que el desarrollo psicomotor de su bebito no es el que debería. Es el caso de Carolina, mamá de Nayra, una niña de ojos grandes y pestañas largas de tan solo 14 meses. «A los cuatro meses y medio mi hija no levantaba la cabeza boca abajo. Y pensé: ‘‘Esto no puede ser, algo no está bien’’», recuerda esta madre soltera para «La ventana del paciente», sección impulsada por Novartis.
En la revisión de los seis meses fue a preguntar a su pediatra que le dijo que la llevara urgentemente al Hospital Juan XXIII, en Tarragona. Tras permanecer cuatro días ingresada y hacerle diferentes pruebas fue derivada al Hospital Valle de Hebrón, en Barcelona, para hacerle la prueba genética que confirmó el diagnóstico. Carolina recuerda que en ese momento «no tenía ni idea de lo que era la enfermedad. Solo pensaba por qué a mí pequeña, es injusto, y no paraba de preguntar si mi hija iba a poder andar».
«La vimos por primera vez a los seis meses. Era hipotónica y no tenía reflejos. Había tenido un desarrollo normal hasta los cuatro meses. Fue entonces cuando empezó a costarle coger el biberón, se movía menos...», recuerda la doctora Francina Munell, neuropediatra del Servicio de Neurología Pediátrica del Valle de Hebrón.
La pequeña tiene AME tipo 1, «la modalidad más frecuente y la más grave, exceptuando la tipo 0. Representa más del 50% de todos los casos. Suele empezar entre el nacimiento y hasta los seis meses», explica la neuropediatra. Este tipo sin tratamiento haría que, como precisa la doctora, «la esperanza de vida de estos bebitos fuera aproximadamente de un año, salvo que se le sometiera a una traqueotomía y recibiera alimentación asistida».
Con tratamiento la situación es bien distinta. Aunque la clave es cuándo se inicie. Así, «si se empieza con la medicación antes de que el paciente desarrolle los síntomas, para lo cual sería necesario realizar cribados neonatales, podemos conseguir que no tenga síntomas de la enfermedad o que estos sean mínimos. Es decir, casi curar. Después, la esperanza de vida dependerá de las dificultades que vaya teniendo el paciente, si puede o no respirar solo...», detalla la doctora, que explica que como tienen tratamiento desde solo 2018 es imposible afirmar un periodo de tiempo. Eso sí, se prevé que su esperanza de vida sea muy larga si se cuidan y se hacen revisiones, «pero tampoco lo sabemos», matiza.
Por eso es tan importante «el cribado neonatal –la prueba del talón–, y que los padres vayan al hospital ante el primer síntoma. Yo igual tardé mucho», dice Carolina, aunque todos hubiéramos tardado, máxime con el primero.
Los pacientes pueden optar por un tratamiento con oligonucleótidos que se les pincha en la espalda cada cuatro meses (que podría retirarse si el paciente empeora pese a ser por causas no relacionadas con la evolución de la enfermedad, como una pierna rota, por ejemplo, lo que ha levantado serias críticas) o por la terapia génica de una sola inyección endovenosa, contraindicada en los pocos casos en los que los pequeños «tienen anticuerpos contra el virus AAV9, ya que estos destruirían el vector viral. Y otro problema es que en el momento de la inyección tengan una infección activa, ya que habría que esperar un mes cuando no es bueno demorar la inyección más allá de una o dos semanas», explica Munell.
No es el caso de Nayra, que recibió la terapia génica: «No lo dudé. Tuve que esperar a que la aprobaran. Para mí es como si me hubiera tocado la lotería. Mi hija no solo no empeora, sino que está mejorando. Sigue sin levantar la cabeza, pero hace el intento», lo que no quita que también piense en lo duro que es «no saber si podré ir andando con ella de la mano o ver que el resto de compañeros juegan en la guardería y ella se queda sentada...». Necesitan mucha rehabilitación y fisioterapia, la primera la cubre la Seguridad Social, pero solo dos días semanales cuando, según esta madre, sería necesario que fuera cada día. «Es muy frustrante ver que por no tener una economía fuerte mi hija se está perdiendo parte de su recuperación», afirma.
Por último, existe un tercer tratamiento, que es oral y diario y que está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, pero falta aún que España dé luz verde. «Solo lo quieren aprobar para la AME tipo 1, cuando los niños con la modalidad 2 y 3 también hacen escoliosis y se les interviene, y en esos casos es difícil pincharles en la espalda», incide la doctora.