Genética y aneurisma de aorta

UnUn equipo dirigido por investigadores del Hospital Gene-ral Gene-ral de Massachu-setts, Massachu-setts, en Boston, utilizó reciente-mente reciente-mente técnicas de aprendizaje profundo para ampliar nuestros conocimientos sobre la base ge-nética ge-nética de la variación en el tama-ño tama-ño de la aorta.

La investigación, que se publi-ca publi-ca en «Nature Genetics», se basó en datos del Biobanco del Reino Unido, un estudio que realizó múltiples pruebas de resonancia magnética del corazón y la aorta en más de 40.000 personas. El Biobanco del Reino Unido pro-porcionó pro-porcionó mediciones aórticas en todas las imágenes recopiladas y se utilizaron modelos de apren-dizaje apren-dizaje profundo para hacer este proceso a gran escala, lo que re-sultaría re-sultaría muy difícil para un ser humano. Así se evaluaron las dimensiones de las secciones ascendente y descendente de la aorta en 4,6 millones de imáge-nes imáge-nes cardíacas. Luego analizaron los genes de los participantes del estudio para identificar variacio-nes variacio-nes en 82 loci genéticos vincula-dos vincula-dos al diámetro de la aorta ascen-dente ascen-dente y 47 vinculados al diámetro de la aorta descendente. Algunos de los loci estaban cerca de genes con asociaciones conocidas con enfermedad aórtica. Al sumar las variantes genéticas en lo que se llama una puntuación poligéni-ca, poligéni-ca, las personas con una puntua-ción puntua-ción más alta tenían más proba-bilidades proba-bilidades de que un médico les diagnosticara un aneurisma aór-tico. aór-tico. Esto sugiere que, después de un mayor desarrollo y pruebas, tal puntuación podría algún día ser útil para ayudarnos a identi-ficar identi-ficar a las personas con alto ries-go ries-go de aneurisma. Los loci gené-ticos gené-ticos descubiertos también ofrecen un punto de partida útil para tratar de identificar nuevos objetivos farmacológicos para el agrandamiento aórtico.