Embrión sano y compatible
Sólo había un 18% de posibilidades de tener un segundo hijo libre de enfermedad y que pudiera donar médula ósea al primero
El objetivo del equipo de diagnóstico genético preimplantacional de la Fundació PuigvertHospital de Sant Pau era conseguir el nacimiento de un bebé que estuviera libre de la enfermedad genética de la que sus padres son portadores sanos pero que padece Bernat. Es un déficit de piruvato quinasa que causa una constante anemia. El hijo buscado, además, debía ser histocompatible con su hermano. De esa forma podría llegar a donarle células de su cordón umbilical, un trasplante de progenitores hematopoyéticos, para tratar su grave problema en la fabricación de glóbulos rojos. Un tratamiento para cuando ya no haya otra solución y que podría salvarle la vida.
Las posibilidades eran limitadas. Muy limitadas. Pero lo consiguieron: “Es el primer niño que nace en Catalunya dentro del sistema público por una selección de embriones con esta doble condición”, explica la responsable médica del programa, la ginecóloga Ana Polo. En este programa se realizan cada año 35 intervenciones de este tipo, la mayoría diagnósticos genéticos con sus posteriores fecundaciones in vitro para esquivar la predisposición a tener un cáncer identificado genéticamente (mama, colon), enfermedades neurológicas tan devastadoras como el Huntington, y ahora también dolencias determinadas por un gen y que afectan al corazón o a la visión, como la retinosis pigmentaria.
Los padres de Bernat iniciaron la búsqueda de un hermano sano y compatible en el verano de 2014. Uno de cada cuatro embriones que generaran los gametos de esta pareja podría ser histocompatible y buen donante para Bernat; tres de cada cuatro embriones podrían estar libres de la enfermedad del niño, porque sus padres son portadores asintomáticos, así que, según las leyes de Mendel, podrían generar un embrión libre, dos portadores y uno enfermo por cada cuatro fecundaciones. Las posibilidades reales sumadas daban un margen de éxito de un 18%.
“Pero a favor tenían la edad, sobre todo la madre, con una buena reserva ovárica, fundamental para someterse a la estimulación de sus ovarios y para conseguir los muchos óvulos que necesitaríamos para intentar conseguir ese embrión”, explica Ana Polo. En ese caso, en el que se trataba no solo de conseguir un hijo libre de enfermedad sino que además pudiera ser donante compatible, la ley exige que sea autorizado por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que suele tardar varios meses en tomar la decisión, lo que alarga la angustia de los padres notablemente.
El proceso es además largo y complicado técnicamente: preparación en el laboratorio de un protocolo específico de esa pareja para asegurar el diagnóstico aunque haya poco material genético;
El programa de la Fundació PuigvertSant Pau atiende 35 casos al año a través de la sanidad pública
generación de un número alto de óvulos (entre 10 y 16), que la mayoría sean maduros, que se fecunden bien y se conviertan en embriones de tres días para poder hacer la biopsia del diagnóstico. Y que entre ellos haya alguno que reúna las características deseadas.
En el primer proceso –la sanidad pública financia hasta dos– se consiguió un embrión libre de enfermedad y compatible de los 11 obtenidos. Y se intentó el embarazo, sin éxito. En el segundo ciclo, uno de 16. Esta vez hubo embarazo. Y nació Bianca. Anticipadamente. “Temimos que no hubiera suficiente sangre en el cordón umbilical por ser prematura. No hubiera podido donar sus células entonces. Pero se pudo extraer una buena cantidad”. Está guardada para Bernat en un banco. Por si le hace falta.