Raquel Sánchez-Valle
COORD. BANCO CEREBROS DEL CLÍNIC
Una mutación genética causa el 10% de los casos de un tipo de demencia, llamada frontotemporal. En el Banc de Teixits Neurològics del Clínic tienen en marcha un estudio para tratar de saber más de esta enfermedad.
David decidió hacerse la prueba genética y descubrir si tenía esa mutación que había originado la demencia que provocó la muerte temprana de su madre. La misma mutación que ha arruinado la vida de su hermano desde los 43 años, ahora en la fase final de la enfermedad.
Sandra, hermana de David, llegó a la conclusión de que prefería vivir con la incertidumbre. Que no quería saber. Que se ha pasado cinco años esperando que le tocara a ella y ahora lo tiene asumido. Ambos están en riesgo de tener una mutación en el gen Tau que provoca el 10% de los casos de un tipo de demencia minoritaria, llamada frontotemporal, que devasta el cerebro a los cuarenta y tantos o cincuenta años.
Casualmente, en el Banc de Teixits Neurològics del Clínic-Idibaps se tropezaron con esta mutación en un cerebro donado en el 2002 y hasta el 2015 llegaron a reunir nueve muestras de personas fallecidas con esa misma demencia y esa misma mutación tan poco frecuente. Y descubrieron que todos ellos, de ciudades distintas y sin ninguna conexión familiar ni apellidos comunes, tenían una mutación con un único ancestro. Probablemente alguien que vivió hace siglos en el Baix Llobregat. El hallazgo, en el que han participado además del Clínic, el hospital de Bellvitge, la Fundación ACE, Benito Meni de Sant Boi y la Universidad del País Vasco, les ha llevado a participar en un estudio europeo para detectar señales precoces de esta dura enfermedad minoritaria.
“Con la información obtenida del estudio genético de esos donantes pudimos entrar en contacto con otros cuatro pacientes que tienen la enfermedad y la misma mutación y con familiares sanos. Algunos de ellos están participando en el estudio y cada año les haremos pruebas. Saben que hoy por hoy la enfermedad es incurable, pero su aportación, el seguirles sabiendo que son personas de riesgo, nos permitirá conocer qué va ocurriendo en sus cerebros antes de que aparezcan síntomas. Así podremos encontrar una ventana donde podrían ser efectivos los tratamientos que actúan sobre la proteína Tau, la que se acumula en los cerebros de quienes tienen esta demencia”, explica Raquel Sánchez-Valle, coordinadora clínica del banco y de la unidad de alzheimer del hospital Clínic.
El 40% de las personas a las que se lo proponen deciden hacerse las pruebas genéticas para saber si tienen la mutación. A veces aceptan porque quieren tener hijos y no quieren trasmitir el riesgo o porque no soportan vivir con la incertidumbre. A quienes participan en el estudio, además de la prueba genética a través de un análisis de sangre, les hacen resonancias magnéticas para detectar cambios, aunque las lesiones tardan en hacerse visibles. “Pero sí vemos cambios en el volumen cerebral”, señala la coordinadora del banco. También analizan su líquido cefalorraquídeo en busca de marcadores que indiquen que se pone en marcha el deterioro. “Establecer cuándo ocurren esos primeros cambios es esencial para que las farmacéuticas sepan cómo medir la eficacia de medicamentos frente a esos síntomas”, señala SánchezValle.
Participan en la investigación tanto quienes tienen la mutación como quienes saben que no y también quienes no han querido saberlo. Son todas personas sanas que por su relación directa con afectados se saben en riesgo. La decisión de participar y saber el propio riesgo no es fácil. “Les pedimos que se tomen tres meses para pensarlo”, asegura Raquel Sánchez-Valle. Y no es fácil, porque no tienen nada bueno que ofrecerle, salvo participar en una posible solución futura.“Cada vez que me olvido de algo, pienso ¿ya está? He sufrido mucha ansiedad. Ahora estoy más tranquila dentro de lo que cabe, porque el proceso de mi hermano ha sido muy duro. Cuatro años pegada al teléfono”, explica Sandra. David, que optó por saber, decidió crear una asociación de pacientes, “para ponernos en contacto quienes estamos con el mismo problema y sobre todo, para darlo a conocer. Hemos llegado a pasar cuatro veces por un tribunal médico para que alguien se diera por enterado de lo que tenía mi hermano. Le preguntaban si estaba bien y él decía que sí, aunque no sabía distinguir entre lo que era comestible o no”.
Familiares de afectados participan en un estudio europeo para descubrir qué pasa antes de que dé la cara