Toda la esperanza en un ensayo

Sara logra entrar a los 4 años en las pruebas de una terapia génica para su enfermedad incurable

Ha sido una tremenda carrera de obstáculos librada en apenas seis meses. “Te la juegas ante cada requisito del ensayo. No poder entrar es quedarte en el limbo y esperar con mucha fe avances en el mundo”, resume Marcos Hernando, padre de Sara, una niña de 4 años con un diagnóstico de síndrome de Sanfilippo, nombre concreto de una mucopolisacaridosis. La MPS III-A para los que la conocen, también llamada el alzheimer de los niños. Genética, neurodegenerativa, devastadora y, de momento, incurable. Entrar en un ensayo es la ventana, la única, de esperanza hoy por hoy.

En septiembre, en el hospital de París donde se ocupan de su parte del ensayo mundial, Sara recibió la terapia génica con un robot quirúrgico. Durante cuatro horas le inyectaron en el cerebro un medicamento que a través de un virus se pretende que se inserte en sus neuronas para que estas sean capaces de normalizar la acción de una enzima que falla en su caso. Esa enzima que falla se ocupa de expulsar de las células los depósitos tóxicos que se acumulan e intoxican su cerebro.

Es la séptima paciente del mundo que participa en este ensayo, la quinta en Europa, la primera en España. “Es una campeona”, concluye con pasión su padre.

Ahora están a la espera. Va al cole, juega en el parque, ríe y baila, tiene un pequeño retraso en el habla y una desbordante energía. Está poco afectada por su enfermedad, que en España comparte con unos 40 niños y adolescentes. Toma inmunosupresores para que no se generen anticuerpos y haya un rechazo, y acude a controles.

Sus padres se han quedado frenados en seco. Llevan unos meses de actividad tan frenética para buscar algo que ayude a su hija antes de que sea tarde que ahora que han hecho todo lo que se puede hacer no saben parar. “Por eso estamos contándolo, para que otros como nosotros vislumbren la esperanza”, explica su padre.

A él le pasó. En su búsqueda incesante de algo para Sara leyó que una niña había recibido este tratamiento en un ensayo en Nueva York. Y el cielo se abrió para ellos y marcó el camino que seguir. El de Sara es uno de los casos que protagonizarán La Marató de TV3 de este año.

“Campeona”, dice una y otra vez su padre, como si así apartara más peligros de su hija. Porque Sara ha vivido en sus cuatro años mucho más que la mayoría de los adultos. “Y siempre alegre, sonriendo, bailando”.

Con un año, la niña deseada y guapísima amaneció un día, justo antes de irse de vacaciones de verano, con un bultito en la ceja. Los padres no pararon hasta que le miraron con lupa de TAC eso a lo que al principio los médicos quitaban importancia. Resultó ser una metástasis ósea de un neuroblastoma en una de las glándulas suprarrenales. Primer batacazo del azar.

“Todo pasa tan rápido. La octava