¿Qué fármacos pueden tratar la atrofia muscular espinal?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad congénita que daña y mata las neuronas motoras que controlan los movimientos del cuerpo. La ausencia del gen SMN1 provoca esta patología, que afecta a una entre 7.000 y 10.000 personas en el mundo. Hay cinco tipos clínicos de gravedad, y los síntomas de debilidad y deterioro muscular pueden afectar desde el habla y caminar, hasta acciones tan imprescindibles como tragar y respirar. Este tipo de atrofia muscular espinal es la más común y muchos niños mueren antes de cumplir los dos años.
La mayoría de los tratamientos actuales van dirigidos a controlar los síntomas y evitar complicaciones. No existe cura para esta enfermedad y la investigación va dirigida a aumentar los niveles de la proteína SMN. En los últimos años se han aprobado tres terapias para tratarla. Sin embargo, tienen limitaciones, ya que su uso sólo está indicado en las formas más graves y son muy caras.
Un equipo de investigadores del laboratorio de genómica traslacional de la Universitat de València, liderados por Piotr Konieczny, estudia qué fármacos ya aprobados por agencias reguladoras, como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos, podrían aplicarse con seguridad a la atrofia muscular espinal. Después de probar dos candidatos en cultivos celulares y modelos de ratón para su uso crónico, en colaboración con la universidad de Turín (Italia) y el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Medicina (Inserm) de Francia, los científicos probarán qué dosis es efectiva y segura en un ensayo clínico en humanos con el más prometedor de los dos fármacos. /