“Sobrevivim perquè som genèticament imperfectes”
Roderic Guigó, premi Nacional de Recerca pels seus descobriments sobre el genoma
Tinc 58 anys: a veure si algun lector em revela els avantatges d’envellir. Vaig néixer a Barcelona. Tinc dos fills i la genètica diu que són meus: encara és la raó per la qual molts es fan tests. Ningú no té millor genètica que ningú, perquè depèn de per a quin medi i el medi va canviant: se’n diu evolució
M’aconsella pagar per conèixer el meu genoma? Jo ja me n’he fet per ara dos SNP (polimorfismes nucleòtids
únics).
Per a què serveixen?
Són com un mapa del nostre genoma en el qual podem veure com la posició dels quatre elements de la cadena de l’ADN: citosina, timina, adenina i guanina, va determinant l’expressió dels nostres gens.
I què revelen?
Dels 3.000 milions de posicions que podrien tenir n’hi ha 5.000 de realment importants que determinen diferències, per exemple la predisposició a malalties.
Què li ha sortit en els seus tests?
Que tinc, per exemple, una predisposició al càncer de còlon del 7%, quan la mitjana en els humans és del 5%. De manera que em faig colonoscòpies amb més freqüència.
I si tots ens féssim SNP?
Si tots sabéssim les nostres predisposicions genètiques, estalviaríem en unes proves i invertiríem més en unes altres. Els propensos al càncer de còlon es farien colonoscòpies abans dels 40, i els que no, se’n farien menys i així tots estalviaríem milions a la sanitat pública.
I no podrien fer-nos l’SNP de franc?
El genoma de cadascú, de franc o no, serà part del seu historial mèdic. Així s’invertiran millor els recursos de forma més efectiva. Per exemple, les dones amb triple negatiu amb càncer de mama han de rebre un tractament diferent.
I s’editarà el genoma per curar?
I més que curar. Les tècniques CRISP d’edició de gens canviaran la manera en què vivim. I la medicina regenerativa permetrà fins i tot crear i recanviar òrgans sencers, com ja es fa injectant cèl·lules mare per regenerar cors malalts.
Què és l’últim que ha descobert?
Hem estudiat en cadàvers els canvis moleculars que es produeixen des de la mort i així hem generat un model que indica el temps que ha transcorregut des d’una defunció de forma més precisa que qualsevol dels utilitzats avui.
Quan sabrem quins gens i com s’expressen al formar el nostre cos?
Comencem a saber quins són els ingredients en aquesta recepta de cuina que és el genoma i que és la que ens fa com som, i encara està escrita en una llengua que no entenem. Saber com es combinen aquests ingredients per formar-nos és el repte d’aquest segle. I ja en veiem alguns.
Com la investiguen? Amb molta paciència. Som un grup de biologia computacional immers en la ingrata tasca de conèixer més aquests ingredients. Des que el meu òvul va ser fecundat, en nou mesos, 10 bilions de cèl·lules van donar lloc al meu cos. Es tracta d’anar desentranyant com.
Quants gens compartim els humans amb un ximpanzé?
Només una de cada 100 lletres del nostre genoma és diferent.
No sembla gaire.
Aquest 1% és suficient per impedir que se’ns pugui trasplantar el seu cor.
Quina proporció té la diferència genètica entre races humanes diferents?
Molt menor, sens dubte. A més, el que ens diferencia d’una altra ètnia és menor del que ens diferencia entre individus d’un mateix grup.
La diferència entre dos blancs pot ser més gran que entre un negre i un blanc?
N’hi pot haver, però les diferències genètiques, encara que siguin petites, existeixen i persisteixen i es poden rastrejar. Podem esbrinar els avantpassats i el grup, per exemple, d’alguns bascos, encara que això no pot servir per justificar diferències legals ni de cap altra mena.
Per què som diferents?
Perquè a l’espècie li interessa. La diversitat genètica ofereix alternatives a l’espècie perquè sempre hi hagi individus capaços d’adaptar-se a les circumstàncies canviants del medi.
Ningú no té millor genètica que ningú?
Depèn de per a què i quan, perquè les circumstàncies van variant i, per tant, les característiques que et permeten adaptar-t’hi també deixen de ser les millors.
Això ens condemna a ser imperfectes?
Sobrevivim, perquè som genèticament imperfectes. I allò que avui són imperfeccions poden ser les que permetin adaptar-se en el futur quan el medi canviï.
Al final estar més ben o més mal adaptat genèticament al canvi és una loteria?
Depèn de la direcció que prenguin els canvis del medi.
Pots suportar millor la calor que el fred... i llavors arriba el canvi climàtic.
Ha passat al revés amb l’obesitat: hem evolucionat per economitzar calories en temps d’escassetat i el nostre cos encara les continua emmagatzemant com si encara fossin escasses i cada cop són més temptadores.
L’evolució cultural aconsegueix donarnos més calories, però la genètica encara n’estalvia.
Necessitarem generacions per adaptar-nos-hi.
Els qui emmagatzemin menys calories o les cremin ràpid es reproduiran més?
El repte científic és desxifrar el genoma per saber quins gens intervenen i com s’expressen en l’obesitat.
Afanyin-se, que m’encanta menjar.
Doncs haurà de tenir molta paciència encara. La investigació bàsica requereix temps.