Una nena discapacitada comença a parlar gràcies a un suplement nutricional
Quan la van visitar per primera vegada, a l’hospital Sant Joan de Déu, a Esplugues (Barcelona), la nena tenia uns 3 anys. No aconseguia aguantar el cap dret, ni establia contacte visual. Tampoc no era capaç d’agafar objectes, ni de dir ni una paraula. I encara menys de caminar. Es fregava les mans de manera compulsiva i mostrava signes d’irritabilitat.
“Tenia un retard greu del neurodesenvolupament”, explica Àngels García-Cazorla, neuropediatra coordinadora de malalties neurometabòliques i directora d’investigació en neurologia de l’hospital. “Ens va arribar amb un diagnòstic de malaltia similar al Rett, però presentava símptomes que no eren propis d’aquesta síndrome”.
Determinar la causa genètica del problema era clau per poderla ajudar. Una anàlisi genètica va fer que García-Cazorla sospités que podia estar causat per una mutació que afecta un tipus de receptors de les neurones, anomenats receptors de glutamat de tipus NMDA, essencials per a la comunicació entre les cèl·lules nervioses i amb un paper crucial en l’aprenentatge.
Així doncs, va decidir posarse en contacte amb Xavier Altafaj, investigador principal del grup de neurofarmacologia i dolor de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), que estudiava precisament aquest tipus de receptors. I Altafaj, amb investigadors de diverses universitats catalanes i l’hospital de Sant Pau, sense disposar de finançament però dedicanthi moltes hores, va aconseguir desenvolupar un tractament de medicina personalitzada per a la nena, que publiquen a la revista Science Signaling. El tractament és pioner per a aquesta malaltia, de què s’han diagnosticat uns 500 casos al món i que va ser descoberta fa deu anys.
El grup de l’Idibell va partir d’una anàlisi genètica amb què van identificar una variant al gen GRIN2B, associat també amb el trastorn de l’espectre autista, que codifica per a una subunitat dels receptors NMDA neuronals. Van comprovar que la mutació provocava que el receptor funcionés menys i van veure com es veien afectades les neurones. A continuació, van buscar un tractament per a la nena.
Li van subministrar un suplement dietètic amb una concentració elevada d’L-serina, un aminoàcid que es troba en fruites i verdures i que una vegada metabolitzat a l’organisme es transforma en D-serina, capaç d’activar els receptors NMDA, sense efectes secundaris. Un any i mig després, els resultats ja eren prometedors: la nena, que
Investigadors de l’Idibell i de Sant Joan de Déu tracten una pacient de 5 anys amb L-serina
ara acaba de fer 10 anys, “presentava millores considerables respecte a nens amb el mateix problema sense tractar. Tot i que encara té una gran discapacitat, es començava a comunicar, deia algunes paraules, estava més receptiva i havia millorat la motricitat”, explica GarcíaCazorla.
Els investigadors creuen que aquest suplement es podria combinar amb d’altres per potenciar encara més les sinapsis, i també que l’L-serina podria ser útil en altres malalties neurològiques, ja que els receptors NMDA són els pilars de la cognició i l’activitat motriu, i alteracions en el seu funcionament s’associen amb alzheimer, parkinson, esquizofrènia i discapacitats intel·lectuals causades per altres gens.
“Per nosaltres ja no és la mutació X o Y; són persones amb nom i cognoms, coneixem les famílies, ens escrivim amb els pares, i és una experiència enriquidora a molts nivells”, diu Altafaj. Aquest investigador, amb David Soto, de la Universitat de Barcelona, té en marxa una campanya de micromecenatge a la plataforma Precipita.es per incrementar els fons i continuar investigant en GRINpaties.