“Who­le Ge­nix, ha­cia la me­di­ci­na per­so­na­li­za­da de uso clí­ni­co”

En los úl­ti­mos años, el tra­ta­mien­to ma­si­vo de los da­tos ge­né­ti­cos se ha im­pues­to en el te­rreno de la pre­ven­ción en en­fer­me­da­des con fac­to­res de ries­go he­re­di­ta­rios. So­bre es­ta ba­se, Who­le Ge­nix (WG) va un pa­so por de­lan­te y rea­li­za es­tu­dios ge­né­ti­cos pa­ra

La Vanguardia - - MONOGRÁFICO ESPECIAL - DRS. CRIS­TIAN TORNADOR, OS­CAR GON­ZÁ­LEZ Y NU­RIA NABAU SO­CIOS- FUN­DA­DO­RES DE WHO­LE GE­NIX

“El ob­je­ti­vo de WG es apli­car la me­di­ci­na tras­la­cio­nal, ten­dien­do un puen­te en­tre el co­no­ci­mien­to y su uso en la clí­ni­ca pa­ra

be­ne­fi­cio en los pa­cien­tes”

En el am­plio te­rreno de los aná­li­sis ge­né­ti­cos, ¿Qué en­fo­que in­no­va­dor ofre­cen des­de Who­le Ge­nix?

Me­dian­te mo­de­los bio­in­for­má­ti­cos, ana­li­za­mos los da­tos ge­né­ti­cos de plataformas de se­cuen­cia­ción ma­si­va, los in­ter­pre­ta­mos y pro­por­cio­na­mos al fa­cul­ta­ti­vo un in­for­me clí­ni­co de­ta­lla­do con aque­llos mar­ca­do­res ge­né­ti­cos que pu­die­ran ser más re­le­van­tes pa­ra apli­ca­ción clí­ni­ca, en pa­cien­tes con en­fer­me­dad neo­plá­si­ca. Es­te in­for­me tie­ne co- mo ob­je­ti­vo pro­por­cio­nar al on­có­lo­go la in­for­ma­ción ne­ce­sa­ria pa­ra apli­car la me­di­ci­na per­so­na­li­za­da más efi­caz a un de­ter­mi­na­do pa­cien­te.

¿El ob­je­ti­vo es lle­var el co­no­ci­mien­to a la clí­ni­ca? ¿Apli­car la de­no­mi­na­da me­di­ci­na tras­la­cio­nal?

Sí. En la ac­tua­li­dad exis­te una fal­ta de co­ne­xión en­tre el co­no­ci­mien­to ge­ne­ra­do de la in­ves­ti­ga­ción bio­mé­di­ca y su apli­ca­ción clí­ni­ca. WG tie­ne co­mo ob­je­ti­vo apli­car la de­no­mi­na­da me­di­ci­na tras­la­cio­nal me­dian­te la tec­no­lo­gía mas in­no­va­do­ra, ten­dien­do un puen­te en­tre el co­no­ci­mien­to ob­te­ni­do de la in­ves­ti­ga­ción y su uso en la clí­ni­ca pa­ra be­ne­fi­cio en los pa­cien­tes. ¿Eso dis­tin­gue de a Who­le Ge­nix de otras em­pre­sas que rea­li­zan es­tu­dios ge­né­ti­cos?

Efec­ti­va­men­te. WG es una em­pre­sa cons­ti­tui­da a par­tir de ca­pi­tal pri­va­do, cu­yo prin­ci­pal ob­je­ti­vo es rea­li­zar aná­li­sis ge­né­ti­cos en pa­cien­tes con en­fer­me­dad neo­plá­si­ca dan­do una res­pues­ta en tiem­po clí­ni­co. Pa­ra ello, nues­tro gru­po de ex­per­tos clí­ni­cos y on­có­lo­gos re­la­cio­nan los fár­ma­cos di­ri­gi­dos exis­ten­tes con mar­ca­do­res ge­né­ti­cos pre- sen­tes en los te­ji­dos tu­mo­ra­les del pa­cien­te. Aun­que tam­bién ofre­ce­mos pa­ne­les de ries­go, a hos­pi­ta­les y clí­ni­cas, pa­ra eva­luar el ries­go que tie­ne un de­ter­mi­na­do can­di­da­to de pa­de­cer cán­cer, WG cen­tra sus es­fuer­zos en do­tar de in­for­ma­ción pa­ra que el es­pe­cia­lis­ta pue­da se­lec­cio­nar el mejor diag­nos­ti­co pre­ci­so a un pa­cien­te.

¿Las úl­ti­mas téc­ni­cas de se­cuen­cia­ción, co­mo las plataformas de NGS, con las que us­te­des tra­ba­jan, su­po­nen un avan­ce al res­pec­to de la ge­no­ti­pa­ción?

Sí. Con las nue­vas plataformas de se­cuen­cia­ción ma­si­va (Next Ge­ne­ra­tion Se­quen­cing, NGS) y la apli­ca­ción de mo­de­los bio­in­for­má­ti­cos se ob­tie­ne el ma­pa ge­né­ti­co de­ta­lla­do com­ple­to de ca­da pa­cien­te y de sus cé­lu­las tu­mo­ra­les. Es­to per­mi­te ana­li­zar más mar­ca­do­res tu­mo­ra­les en me­nos tiem­po que los mé­to­dos de ge­no­ti­pa­ción con­ven­cio­na­les.

¿En qué ti­po de pa­to­lo­gías pue­de apor­tar va­lor es­te ti­po de prue­bas?

Apor­tan va­lor in­for­ma­ti­vo en en­fer­me­da­des neo­plá­si­cas en sus di­fe­ren­tes es­ta­dios, que van des­de el diag­nós­ti­co de la en­fer­me­dad, a par­tir de la se­cuen­cia­ción ge­né­ti­ca del te­ji­do tu­mo­ral, has­ta el di­se­ño de la mejor es­tra­te­gia de tra­ta­mien­to far­ma­co­ló­gi­co cuan­do se producen re­ci­di­vas o re­sis­ten­cias al fár­ma­co, con mo­de­los bio­in­for­má­ti­cos de prog­no­sis. Así el on­có­lo­go pue­de di­se­ñar es­tra­te­gias efi­ca­ces de in­ter­ven­ción clí­ni­ca a corto y me­dio pla­zo.

¿Se es­tá apli­can­do en pa­cien­tes?

WG da ser­vi­cios de aná­li­sis de NGS a di­fe­ren­tes ins­ti­tu­cio­nes clí­ni­cas, co­mo el La­bo­ra­to­rio Pan­gaea Bio­tech y el Ins­ti­tu­to On­co- ló­gi­co del Dr. Ro­sell del Hos­pi­tal Qui­rón De­xeus, pa­ra la bús­que­da de mar­ca­do­res ge­né­ti­cos de uso clí­ni­co en pa­cien­tes (en don­de WG ob­tie­ne un cer­ti­fi­ca­do de va­li­da­ción de sus ser­vi­cios de aná­li­sis de da­tos de ge­no­mas com­ple­tos, EQA). Ade­más, WG es­tá en pro­ce­so de ob­te­ner un EQA de ser­vi­cios clí­ni­cos en co­la­bo­ra­ción con el Hos­pi­tal Sant Pau de Bar­ce­lo­na.

Dra. Nu­ria Na­bau y Dr. Cris­tian Tor­na­dor

Dr. Os­car Gon­zá­lez

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