Identificadas trece personas sanas pese a tener alteraciones genéticas mortales
Investigadores de EE.UU. han identificado trece personas que, pese a tener alteraciones genéticas que causan enfermedades mortales, están perfectamente sanas.
El descubrimiento, presentado ayer en la revista Nature Biotechnology, matiza la visión de las enfermedades hereditarias graves como condenas irrevocables. Pero es importante sobre todo porque abre la vía a estudiar cómo algunas personas consiguen escapar a una condena genética.
A partir de estos estudios,se podrían desarrollar tratamientos para enfermedades hasta ahora incurables como la fibrosis quística (de la que se han salvado tres de los trece casos identificados), la atelosteogénesis (otros tres casos) o el síndrome de Smith-LemliOpitz (dos casos).
“La mayoría de los estudios genéticos se centran en buscar causas de enfermedades, pero vemos un gran potencial en averiguar qué es lo que mantiene sanas a las personas”, declara en un comunicado Eric Schadt, genetista de la Escuela de Medicina Icahn de Nueva York y codirector de la investigación. “Millones de años de evolución han producido más mecanismos protectores que los que comprendemos actualmente”.
Para buscar estos mecanismos protectores, Eric Schadt inició hace dos años el proyecto Resiliencia junto con el también genetista Stephen Friend. El proyecto se alimenta de datos de estudios realizados en los últimos años en los que se han secuenciado genomas de poblaciones sanas.
Esto ha permitido a Schadt y Friend analizar datos genéticos de 589.306 personas. El nuevo estudio se ha centrado en 874 genes relacionados con enfermedades mendelianas (es decir, enfermedades hereditarias causadas por un solo gen). Entre el más de medio millón de personas analizadas, 15.597 parecían presentar alteraciones en alguno de estos genes que hubieran debido hacerles enfermar. Sin embargo, en la gran mayoría de estos casos, los datos no eran de suficiente calidad para afirmar que eran personas resistentes a enfermedades hereditarias graves.
Tras aplicar varios filtros de calidad y revisar los últimos 303 candidatos uno a uno, los investigadores han identificado trece “superhéroes de la resistencia a enfermedades”, como los llama Daniel MacArthur, del hospital General de Massachusetts, en otro artículo publicado en Nature Biotechnology.
Este resultado es sólo el primer paso en una nueva línea de investigación. El paso siguiente consiste en localizar a los supervivientes para estudiar cómo pueden mantenerse sanos pese a tener la genética en contra. Sin embargo, Schadt y Friend no han podido localizar a ninguno de los trece porque los documentos de consentimiento que firmaron al enrolarse en el primer estudio no previeron que sus datos serían analizados de nuevo.
De cara al futuro, los investigadores proponen que los consentimientos informados de estudios genómicos se planteen con visión a largo plazo. “Si pudiéramos contactar a estas trece personas, estaríamos más cerca de encontrar las protecciones naturales contra enfermedades”, declara en un comunicado Stephen Friend.
El objetivo es estudiar cuáles son los mecanismos que protegen frente a enfermedades graves