El 30% de las dolencias hereditarias podría evitarse con tests genéticos
Un 3% de las parejas comparte una mutación que causa enfermedad
Todos los humanos son portadores de alguna mutación genética y la mayoría no lo sabrá nunca. Porque son individuos sanos en relación con esa alteración de la que son meros portadores. Y seguramente nadie en la familia recuerde que alguno de sus miembros tuviera en el pasado fibrosis quística, sordera congénita, alfa-talasemia, hiperplasia suprarrenal...
Pero la confluencia con otro humano con la misma mutación silenciosa (recesiva)
Un estudio de Dexeus muestra que más de la mitad de los padres son portadores de dolencias no manifiestas
da un 25% de posibilidades de procrear un descendiente en el que la enfermedad se manifieste. Un buen número de esas mutaciones son detectables con un test genético, lo que permitiría evitar casi una tercera parte de esas enfermedades trasmitidas con el ADN de los padres. En la unidad de medicina genómica del Centro de Salud de la Mujer Dexeus aplican un tipo de test genético que detecta 200 mutaciones asociadas a 300 de esas enfermedades, las más frecuentes en este territorio. Lo utilizan principalmente para aconsejar distintas soluciones a parejas que intentan una reproducción asistida en la que van a utilizar óvulos de donante. “Se lo ofrecemos a todas las donantes de óvulos para evitar esas enfermedades en los embarazos de reproducción asistida, y a veces es difícil para ellas, mujeres jóvenes que ni se habían planteado su propia reproducción, aunque luego resulte una información valiosa para su futuro ”, explica la genetista Anna Abulí. “Para las parejas receptoras no hay problema: si coinciden en alteración genética con la donante, se les asigna otra”. Además de mutaciones recesivas, analizan enfermedades ligadas al cromosoma X. Son aquellas, como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne o el síndrome X-frágil, que trasmiten las mujeres y se manifiestan en la mitad de sus hijos varones. Esa parte del test es quizá la más dura para las jóvenes que dan sus óvulos porque el alto riesgo de transmisión no sólo las descarta como donantes sino que además afecta directamente a los posibles hijos que quisieran tener en el futuro. En este caso no depende que coincida con su pareja en la mutación. El riesgo va siempre con ella. Y no lo sabía.
En los más de 1.300 test genéticos realizados en busca de estas mutaciones en Dexeus descubrieron que el 56% de la población es portadora de alguna de esas alteraciones sin manifestar, y que el 3% de las parejas la compartía. En alguno de los casos, la pareja decidió seguir adelante y hacerse pruebas durante la gestación. Otros llegaron a la conclusión de que la enfermedad que podrían trasmitir a su hijo tenía un buen pronóstico con un tratamiento precoz, lo que era posible al estar advertidos. En otro caso, en el que las posibilidades de una hemofilia eran muy elevadas, se optó por elegir un embrión sano con un diagnóstico preimplantacional.
“Creemos que debería ofrecerse a todas las parejas, sobre todo en reproducción asistida, porque tecnológicamente es posible y tenemos la posibilidad de que tengan un hijo sano. Nos han llegado parejas con hijos afectados que se preguntan por qué no se evitó si se podía”, reflexiona Abulí.
El test genético que utilizan en este centro, el qCarrier, detecta las 300 dolencias más frecuentes, pero es posible encargar exámenes mucho más amplios por internet. Y en ese caso es posible que cualquiera descubra que es portador de entre 2 y 8 enfermedades hereditarias. “Nosotros hemos encontrado un 56% de portadores de alguna o varias de esas 300 dolencias, lo que coincide con lo que encuentran otros muchos equipos. Pero es muy importante no sólo detectarlas, sino también explicar antes y después del test qué significa tener esa información. Quienes escrutan sus alteraciones genéticas deben ser conscientes de que pueden encontrarse con una información que cuesta digerir y que quizá se enfrenten a soluciones distintas a las imaginadas a la hora de tener un hijo”, explica la genetista.