Un millón para desentrañar el vínculo entre alzheimer y Down
El hospital de Sant Pau pone en marcha un macroestudio con ayuda de La Caixa
La unidad Alzheimer-Down del hospital de Sant Pau y la Fundació Catalana Síndrome de Down, creada hace un par de años, han acumulado un amplio conocimiento y datos clínicos de unas 400 personas sobre el principal problema de salud y de calidad de vida que acecha a las personas con síndrome de Down: a partir de los 60 años, mucho antes que el resto de la población, el 80% sufre alzheimer en sus fases más invalidantes o tiene los primeros signos de esta enfermedad. Por eso han implicado a la fundación La Caixa en un ambicioso proyecto de investigación –un millón de euros– para estudiar a fondo el vínculo entre alzheimer y síndrome de Down en mil personas. Será el primer paso para conocer a fondo esta asociación de enfermedades y crear redes de conocimiento a nivel mundial.
“Necesitamos entender qué está pasando, qué provoca que se agreguen esos depósitos de amiloide y de proteínas Tau, que destruyen las neuronas en personas mucho más jóvenes por el hecho de tener un cromosoma 21 extra”, explicó Rafael Blesa, responsable de neurología de Sant Pau en la presentación del proyecto que lidera su equipo. “No sabemos, y eso nos da miedo a los médicos. Cuando una persona con síndrome de Down de 50 años llega a la consulta de primaria y se le plantea al médico pérdidas de memoria o cognitivas que están deteriorando su vida, no sabemos cómo responder porque no conocemos esta enfermedad en personas con síndrome de Down, que es casi una dolencia minoritaria que ha estado hasta ahora excluida de ensayos y estudios. Nos proponemos que reciban el mismo trato, con los mismos recursos que cualquier otro alzheimer. Que no sea una nueva discriminación”.
El macroestudio (el más amplio realizado en el mundo hasta ahora) pretende, además de avanzar en ese conocimiento de los mecanismos patológicos en personas Down, hallar biomarcadores que indiquen en qué etapa están para prever lo que va a ocurrir y aplicar tratamientos adecuados, en el caso de que los haya, en etapas preclínicas y cuando aparecen los primeros signos. También, mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares con un control efectivo de los síntomas.
Para alcanzar esos retos, seguirán a un grupo de mil personas adultas con síndrome de Down mediante evaluaciones clínicas neurológicas y neuropsicológicas, electroencefalograma y analítica sanguínea. Pero una parte de esos mil voluntarios también pasarán por pruebas más específicas de alzheimer, como una punción lumbar para analizar su líquido cefalorraquídeo, polisomnografía, resonancia magnética cerebral y un PET para detectar acumulaciones de betaamiloide y Tau, las proteínas que se agregan de forma anómala en el cerebro de las personas con alzheimer.
La práctica totalidad de las personas con síndrome de Down tienen a los 40 años en su cerebro estos depósitos de proteínas que se relacionan con un alto riesgo de padecer alzheimer. Conocer de qué depende que se desarrolle la enfermedad o no es uno de los grandes retos. A partir de esa edad los casos de alzheimer van aumentando hasta alcanzar al 80% después de los 60 años. En el conjunto de la población ocurre mucho más tarde: a los 60 años apenas es el 0,5% los que desarrollan esta demencia y a los 85 años, el 30% o 35%. Cuanto más viva la población, más posibilidades de desarrollarla.
Pero los Down han tenido un progreso espectacular en la mejora de condiciones de vida: en pocos decenios se ha pasado de una esperanza de vida de 10 años a más de 60 ¿Y ahora el alzheimer les va a frenar? “Para nosotros esta investigación es fundamental, para que los afectados y sus familias puedan prever situaciones que son absolutamente nuevas para la medicina y que necesitarán soluciones sociales adecuadas que también son nuevas para nosotros”, apunta Katy Trias, directora de la fundación.
“Para nosotros es luchar contra el riesgo de exclusión en dos ámbitos, alzheimer y síndrome de Down, en los que La Caixa participa intensamente a través de diversos proyectos”, apuntó Jaume Giró, director general de la Fundación La Caixa.
El proyecto buscará biomarcadores que indiquen de forma precoz el deterioro Durante 3 años harán pruebas neurológicas, de imagen y de líquido cefalorraquídeo