Científicos de Vall d’Hebron frenan la desconexión del bebé Charlie Gard
Expertos de varios países invocan nuevas evidencias para tratar al niño desahuciado
El jueves por la noche estaban firmando la carta: Ramon Martí, responsable del grupo de patología neuromuscular y mitocondrial, del Institut de Recerca de Vall d’Hebron (VHIR); su colega Yolanda Cámara, del mismo grupo, dos especialistas del hospital Bambino Gesú de Roma; dos investigadores de la Universidad de Columbia y otro de Cambridge. “Teníamos una nueva evidencia de que el tratamiento experimental que estamos usando en 19 pacientes, 13 de ellos en España, con otra anomalía genética, que es bioquímicamente parecida a la que sufre el bebé de 11 meses Charlie Gard, podía tener algún efecto en su caso. Y decidimos comunicarlo al hospital del niño para que pudiera estudiarlo”. Estaba previsto que el pequeño Charlie Gard, con daño cerebral grave, que casi no puede moverse, ni llorar y que no oye, fuera desconectado el viernes del respirador que le mantiene con vida. Por orden judicial –a petición de los médicos y en contra del parecer de los padres–, para que pudiera morir con dignidad. Pero los nuevos hallazgos anunciados han parado de momento el proceso.
El hospital Great Ormond Street de Londres pidió a la Corte Suprema el mismo viernes una nueva audiencia con respecto al caso a la luz de nuevas pruebas. “Acabamos de tener evidencia de que el tratamiento experimental del que hablamos traspasa la barrera hematoencefálica, puede llegar al líquido cefalorraquídeo, por lo que cabe una posibilidad de que funcione y que el estado del pequeño pudiera mejorar”, apunta Ramon Martí. Este posible beneficio sólo cuenta con evidencia a escala molecular, en laboratorio, porque no ha habido tiempo para probar en animales.
La decisión de los científicos de varios países de comunicar in extremis este último hallazgo de laboratorio ha removido de nuevo el debate sobre el caso. La resistencia de los padres a aceptar que no hubiera ninguna otra posibilidad de mejora para su hijo y la negativa a creer que estaba sufriendo y, por lo tanto, debían dejarle morir dignamente, ha llegado a varias cortes; la última, la de Estrasburgo. También el Papa y hasta Trump intercedieron a favor de los padres, y dos hospitales estadounidenses se ofrecían el mismo jueves a ayudar al bebé británico desahuciado.
Los tribunales británicos y europeos coincidieron en su decisión de que era mejor dejar morir dignamente al bebé y desautorizaron su traslado a otro país para someterle a un tratamiento experimental de consecuencias impredecibles. Ahora los médicos y los padres del pequeño vuelven a estar pendientes del tribunal ante la nueva petición de audiencia.
Charlie Gard, de once meses, tiene mutaciones en el gen RRM2B, una alteración genética que impide a su organismo replicar correctamente el ADN mitocondrial, que es esencial para generar energía en las células. La escasez de ese ADN mitocrondrial, por ese defecto en su capacidad de replicación, provoca una especie de falta de información en las células. Por eso, el bebé nació normal pero poco a poco fue perdiendo funciones hasta tener un grave deterioro cerebral y una afectación general del sistema nervioso central.
Es una enfermedad muy rara, se calcula que sólo 16 personas la padecen en el mundo. La que le podría prestar una oportunidad es también una enfermedad rara, es otro defecto genético, la deficiencia en TK2, pero hay más afectados con diferentes niveles de gravedad. Actualmente Ramon Martí coordina el tratamiento experimental que se les suministra a 13 pacientes. El RRM2B y el TK2 son genes que participan en la síntesis de los nucleótidos. “Hemos podido demostrar que cuando le damos al organismo la materia prima, los nucleósidos, se favorece la producción de los nucleótidos que el defecto genético impide. Pero en el caso de Charlie Gard hay un problema distinto: está muy afectado el sistema nervioso central. Hace unos meses era sólo una hipótesis, que dar al niño ese tratamiento de los pacientes con déficit de TK2 también le sirviera, pero ahora hay una evidencia bioquímica de que esa materia prima que les damos puede llegar al líquido cefalorraquídeo”, explica el experto.
“No soy médico, soy químico, y desconozco cómo está el niño”, aclara Ramon Martí. “Nosotros trabajamos en el laboratorio y la carta que decidimos enviar sólo pretende hacer llegar a sus médicos el último hallazgo sobre esta materia, esta nueva evidencia, por si de ese modo valoran que hay alguna posibilidad de mejora que les haga variar su decisión. En todo caso, es el equipo médico del hospital que está tratando al paciente y conoce su estado el más autorizado para tomar la decisión correcta”.
Varios equipos del mundo como el del VHIR están a la espera de que las agencias de medicamentos estadounidense (FDA) y europea (EMA) autoricen este tratamiento más allá del uso compasivo actual, para el déficit de TK2. De ese modo, los médicos se podrían plantear tratar casos en fases más tempranas y no sólo cuando ya no hay nada más que hacer, como ahora.
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