Embarazo con test de ADN
Los especialistas en reproducción debaten si la sanidad pública debe incluir pruebas genéticas para evitar enfermedades recesivas
Un porcentaje significativo de los niños nacidos tienen una enfermedad genética de la que los padres eran portadores sin saberlo. Porque eran solo eso, portadores. No tenían la enfermedad y la casualidad quiso que ambos miembros de la pareja tuvieran esa misma mutación en una de las dos copias del gen.
Ser portador de alguna alteración genética es lo normal. Se calcula que cada individuo carga con alguna de esas anomalías. Pero entre el 1% y el 2% de las parejas coinciden en su alteración. Y por ello, en cada embarazo tienen un 25% de posibilidades de que su hijo reciba de su padre y de su madre la copia afectada y así se presente la enfermedad. A menudo sin mayor importancia. Pero otras veces de forma muy grave y sin tratamiento posible.
Los test genéticos que hoy hay en el mercado pueden proporcionar a cambio de alrededor de 900 euros por pareja datos sobre 2.600 mutaciones que permiten detectar más de 300 enfermedades hereditarias recesivas. Son estas que necesitan de la coincidencia entre la mutación de la madre y la del padre. O también las que están ligadas al cromosoma X, de las que son portadoras las mujeres (con dos cromosomas X, uno alterado) pero pueden trasmitirlas a sus hijos varones si obtienen el cromosoma X alterado de la madre.
Así que hacerse una prueba antes de intentar tener un hijo podría dar información relevante a la pareja para buscar un donante libre de mutación, someterse a un procedimiento de selección de embriones, asumir el riesgo de ese 25% de probabilidad de tener un hijo afectado o no procrear. Los centros de reproducción asistida privados informan de esta posibilidad y de hecho utilizan los test genéticos en las y los donantes de óvulos y semen para garantizar a las gestantes que no van a coincidir en alguna mutación.
¿Y la sanidad pública? ¿Debería ofrecer esta información a sus pacientes, al menos a los que acuden a reproducción asistida? “¿Tenemos que informarles de la existencia de esta posibilidad, la del test de mutaciones recesivas, cuando no podemos ofrecérselo y han de hacerlo por su cuenta?”, plantea Ana Polo, coordinadora de medicina reproductiva del programa conjunto de los hospitales Sant Pau-Puigvert.
“¿Por qué no dedicar un esfuerzo económico a estos tests? Estamos ampliando las pruebas de enfermedades cromosómicas, como el síndrome de Down, con análisis de ADN fetal en sangre de la madre para mejorar la certeza y reducir pruebas invasivas. Pero la suma de estas otras dolencias genéticas recesivas es mucho mayor, es el 1% de la población al menos, mientras que las otras suponen 1 de cada 600. Evitaríamos mucha más enfermedad”, plantea Juan Parra, responsable de diagnóstico preimplantacional en Sant Pau.
Los centros de reproducción asistida privados utilizan diversos tipos de test, unos de secuenciación masiva, otros sólo buscan determinadas mutaciones de un amplio panel. “Pero estamos más enfocados en los donantes, sobre todo en las mujeres que ceden sus óvulos en las que buscamos las enfermedades ligadas al cromosoma X”, explica Gabriela Palacios, asesora genética de Dexeus. En la experiencia del centro, detectan unas 30 enfermedades de las entre 200 y 300 detectables. “La que más vemos en España es la sordera autosómica”, cuenta Palacios. También fibrosis quística. También alfa talasemia, la fenilcetonuria (PKU), o la atrofia muscular espinal. “Buscamos aquellas dolencias más severas y de aparición temprana y poca esperanza de vida. En muchos de esos casos no tenemos nada que ofrecer. Pero también buscamos aquellas en las que se puede realizar una intervención precoz para mejorar su pronóstico”, resume la genetista. No buscan las que podrían aparecer de mayores ni las que pueden tener una evolución muy favorable.
En unas recientes jornadas sobre los dilemas que presentan los avances en diagnóstico genético que celebró la Fundació Puigvert, los participantes llamaban la atención sobre el siguiente paso al que obliga obtener la información genética: explicarla al paciente. “Antes de hacer la prueba y después se necesita el asesoramiento profesional. Y hay pocos que puedan hacerlo, para
Entre el 1% y el 2% de las parejas coinciden en alguna mutación que puede transmitir una enfermedad hereditaria
Las enfermedades genéticas son la causa del 20% de la mortalidad infantil en los países desarrollados...
Dos de cada diez niños
...afectan al 6% de todos los nacimientos...
...y son el 18% de las actuaciones pediátricas hospitalarias
empezar porque aún ni siquiera es una especialidad reconocida en España. Pero además hay pruebas genéticas de secuenciación masiva que proporcionan un gran volumen de información sobre variantes de significado incierto. Hoy por hoy no conocemos su valor, por lo que sería importante acotar la búsqueda a lo que podemos interpretar con cierta seguridad”, señala Ana Polo.
“A veces cuesta entender que ser portador de una mutación no significa que se vaya a manifestar la enfermedad. Que el riesgo sólo aparece cuando se coincide en la mutación”, explica Gabriela Palacios.
Es posible ver aún ofertas por el día de la madre que ofrecen un test genético por 69 euros. “Es un disparate. Por ese precio no se puede tener seguridad. La tecnología es cara y los resultados pueden ser erróneos”, señala Ana Polo.
En el debate de la Fundació Puigvert se habló del problema de que informar bien sobre los resultados requiere más tiempo y dinero que la propia prueba.
La sanidad pública catalana no aborda de momento la posibilidad de introducir estos test genéticos para cribar coincidencias de mutaciones que eviten enfermedades graves. Demasiadas incógnitas todavía. Las socieddes científicas tampoco se han mojado sobre el uso correcto de estas técnicas, aunque están en ello desde hace tiempo. “Necesitamos un consenso para evitar disparates y para ponernos de acuerdo en a qué tienen derehco los pacientes”, apunta Polo.