El trasplante de hígado frena una enfermedad genética degenerativa
Vall d’hebron inicia la terapia para una dolencia que suele ser letal antes de los 40
Nicky admite que sigue vomitando, como le pasa desde los 5 o 6 años, “pero ahora con más fuerza”, aclara el joven de 17 años procedente de Pamplona. Lo dice como algo positivo, porque tiene más energía, y gracias a eso representó ayer lo que supone una esperanza terapéutica para su enfermedad rara.
En el hospital Vall d’hebron de Barcelona le hicieron un trasplante de hígado esta primavera, a él y a otro paciente que sigue ingresado, como una nueva opción para tratar la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE por sus siglas en inglés), causada por una mutación genética que daña su aparato digestivo, su sistema neurológico, sus músculos...
Una de las características de la enfermedad es que la padece muy poca gente, menos de uno por cada millón. Es rara, así que se suele confundir con otros diagnósticos digestivos, porque es donde más problemas da, y la mayoría de los médicos no la conocen. La otra característica es que, además de dar muy mala vida, quienes la padecen no suelen vivir por encima de los 40 años.
Así que, aunque vomite, Nicky representa la esperanza. Porque el nuevo hígado produce la enzima cuya ausencia desencadena una cascada de problemas y toxicidades que le llevan a estar muy delgado y constantemente con dificultades digestivas serias. “Estudio, sólo que este año he tenido que interrumpirlo al tener que estar aquí con el trasplante”, explica el joven paciente.
La experiencia de Vall d’hebron en enfermedades de la motilidad digestiva, en trasplantes de hígado más complicados de lo normal, en enfermedades mitocondriales y con un laboratorio referente en diagnóstico bioquímico de esas anomalías genéticas y sus manifestaciones ha permitido que el hospital fuera el primero en España en poner en marcha esta nueva opción terapéutica para los enfermos de MNGIE.
“El objetivo es frenar la enfermedad, sabemos que no podemos curarla”, explica Ramón Charco, responsable de cirugía hepatobiliopancreática de Vall d’hebron. Por eso, si el nuevo hígado produce suficiente enzima –timidina fosforilasa– como para eliminar los tóxicos que minan gran parte del organismo de los enfermos, “su calidad de vida será otra y la enfermedad no evolucionará. Por eso la recomendación es que el trasplante se haga en las fases más precoces posibles”, indica la hepatóloga Isabel Campos.
Sólo se han hecho otros tres trasplantes con esta pretensión en Italia, dos de ellos llevan más de un año y van bien.
“Muchos de nuestros pacientes llegan aquí con otros diagnósticos digestivos, como enfermedad de Crohn , anorexia y otros, porque es una enfermedad rara y difícil de diagnosticar. Hay que ir a buscarla”, afirma Carolina Malagelada, especialista en motilidad digestiva. “No tenemos un tratamiento y a lo largo de los años se han probado la diálisis y la transfusión de plaquetas, que mejoran temporalmente la situación, y el trasplante de médula ósea, para frenar continuadamente la enfermedad. Pero el de médula es un tratamiento muy agresivo para personas en una situación muy delicada y algunos pacientes no lo superaron. El de hígado es mucho más tolerable”, añade la experta.
El trasplante en sí “es muy diferente a los que solemos hacer. Tiene complicaciones distintas y necesitamos el trabajo conjunto con expertos en motilidad digestiva, un elemento clave, y con el laboratorio que evalúa constantemente si el nuevo hígado está funcionando y generando suficiente enzima como para normalizar ese organismo”, concluye Ramon Charco.
Uno de los dos casos operados ya empieza a producir la enzima cuya ausencia causa su anomalía