Toda la esperanza en un ensayo
Sara logra entrar a los 4 años en las pruebas de una terapia génica para su enfermedad incurable
Ha sido una tremenda carrera de obstáculos librada en apenas seis meses. “Te la juegas ante cada requisito del ensayo. No poder entrar es quedarte en el limbo y esperar con mucha fe avances en el mundo”, resume Marcos Hernando, padre de Sara, una niña de 4 años con un diagnóstico de síndrome de Sanfilippo, nombre concreto de una mucopolisacaridosis. La MPS III-A para los que la conocen, también llamada el alzheimer de los niños. Genética, neurodegenerativa, devastadora y, de momento, incurable. Entrar en un ensayo es la ventana, la única, de esperanza hoy por hoy.
En septiembre, en el hospital de París donde se ocupan de su parte del ensayo mundial, Sara recibió la terapia génica con un robot quirúrgico. Durante cuatro horas le inyectaron en el cerebro un medicamento que a través de un virus se pretende que se inserte en sus neuronas para que estas sean capaces de normalizar la acción de una enzima que falla en su caso. Esa enzima que falla se ocupa de expulsar de las células los depósitos tóxicos que se acumulan e intoxican su cerebro.
Es la séptima paciente del mundo que participa en este ensayo, la quinta en Europa, la primera en España. “Es una campeona”, concluye con pasión su padre.
Ahora están a la espera. Va al cole, juega en el parque, ríe y baila, tiene un pequeño retraso en el habla y una desbordante energía. Está poco afectada por su enfermedad, que en España comparte con unos 40 niños y adolescentes. Toma inmunosupresores para que no se generen anticuerpos y haya un rechazo, y acude a controles.
Sus padres se han quedado frenados en seco. Llevan unos meses de actividad tan frenética para buscar algo que ayude a su hija antes de que sea tarde que ahora que han hecho todo lo que se puede hacer no saben parar. “Por eso estamos contándolo, para que otros como nosotros vislumbren la esperanza”, explica su padre.
A él le pasó. En su búsqueda incesante de algo para Sara leyó que una niña había recibido este tratamiento en un ensayo en Nueva York. Y el cielo se abrió para ellos y marcó el camino que seguir. El de Sara es uno de los casos que protagonizarán La Marató de TV3 de este año.
“Campeona”, dice una y otra vez su padre, como si así apartara más peligros de su hija. Porque Sara ha vivido en sus cuatro años mucho más que la mayoría de los adultos. “Y siempre alegre, sonriendo, bailando”.
Con un año, la niña deseada y guapísima amaneció un día, justo antes de irse de vacaciones de verano, con un bultito en la ceja. Los padres no pararon hasta que le miraron con lupa de TAC eso a lo que al principio los médicos quitaban importancia. Resultó ser una metástasis ósea de un neuroblastoma en una de las glándulas suprarrenales. Primer batacazo del azar.
“Todo pasa tan rápido. La octava
planta de Sant Joan de Déu es un lugar muy duro, pero soy de acción y nos pusimos todos en marcha. En cuatro meses de quimioterapia, Sara estaba curada. Como si nada. Entraba riendo a las sesiones. Nunca dudé de que lo iba a superar”.
Controles mensuales, resonancias, análisis de sangre, punciones en la médula. “Así estuvo perfecta hasta los 3 años, salvo unos mocos que no se le acababan de ir. Hacía pequeñas apneas por la noche, no podía respirar bien por esos mocos, iba cansada”. Decidieron operarle de amígdalas.
También había un cierto retraso en el habla, pero para todos era por la quimio. “Esa quimio que Sara pasó como un resfriado se llevaba todas las explicaciones: la falta de sueño, el retraso en el habla, el cansancio... Pero yo pedí consulta con el neurólogo infantil. No dijo nada en un principio, pero yo lo vi en su cara”.
Le hicieron pruebas para descartar una MPS, una mucopolisacaridosis. Las cejas pobladas, el retraso en el habla, el puente en la nariz delataban un fenotipo que hacía pensar en este tipo de enfermedad.
Desde abril su padre reconoce que no ha tenido noches. Una frenética actividad ante el ordenador y el teléfono para conseguir saber, indagar alguna posibilidad, consultas en las webs de ensayos, correos, consultas con las neurólogas, con catedráticos de Pediatría, con farmacólogos, con genetistas, con la asociación de MPS España. La prueba genética confirmó el síndrome de Sanfilippo: “Los padres somos portadores de una mutación que puede producir esto. Así que teníamos un 25% de posibilidades de que nuestra hija desarrollara este síndrome. Y todas las casualidades coincidieron, otra vez el azar”.
Su hiperactividad en busca de una posibilidad para Sara dio fruto. Entre los pocos ensayos mundiales que existen había uno en el que ella podía encajar. “Son muy estrictos y exigentes los criterios de entrada. No entran si su deterioro está avanzado. No entran a partir de los 6 años. No entran si no es su variante”. Y así hasta que, ¡bingo! Había uno en el que las rarezas de su enfermedad rara confluían.
“Hemos pasado varias pruebas de selección y te podías quedar fuera hasta la semana antes de la terapia. Teníamos en contra su neuroblastoma, del que estaba curada”. La aceptaron. “Fuimos a Amsterdam, donde se centralizaba el ensayo mundial puesto en marcha por Lysogene, un laboratorio creado por la madre francesa de una niña como Sara”. Terapia génica, había que introducir en las neuronas el vector que lleve la versión corregida del ADN. “Inyecciones en el cerebro para sortear la barrera hematoencefálica. Para que fabrique la enzima que en su caso es insuficiente”.
“Somos unos privilegiados. En este ensayo sólo participan veinte niños en todo el mundo”.
Amsterdam dijo sí en junio y en septiembre la operaban en París. Una semana ingresada y a casa. Vida normal con cuidado por los inmunosupresores. Cada tres meses, control en Amsterdam, y esperan ir viendo resultados día a día. El ensayo dura cinco años.
“Si estos niños se curan, habrá tratamiento para otras muchas enfermedades. Seguiremos luchando por ello. Lo conseguiremos”.
No más de 40 niños comparten en España su variante del síndrome de Sanfilippo
Una mutación le impide fabricar una enzima que elimina depósitos tóxicos en las neuronas
En Sant Joan de Déu vigilan continuamente su estado, pero el ensayo dura cinco años