“No es aún un tratamiento, no sabemos si servirá para algo”

Mar O’callaghan, neuróloga del hospital de Sant Joan de Déu, se reconoce muy franca con los padres, que prácticamente cada semana acuden desde todos los puntos de Catalunya y de parte de España pidiendo que les ayuden a encontrar un ensayo para su hijo. “Probarán una molécula que después de años de experimentar podría funcionar en humanos, pero no sabemos si servirá para algo. Y así lo planteo. Es una esperanza en un camino donde de momento no hay salida”.

Su equipo participa en al menos cuatro ensayos relacionados con mucopolisacaridosis (MPS), de las que hay varios tipos. “El ensayo de terapia génica que hemos puesto en marcha en el hospital no era para el tipo de Sara, por eso no pudimos incluirla. Son tan poco frecuentes que nuestros participantes son todos de fuera”, explica.

Pero ahora hay media docena de iniciativas a prueba, y algunas variables de las MPS ya cuentan con algún tipo de tratamiento. “Esto va a gran velocidad. Hace cinco años sólo podíamos tratar síntomas y métodos paliativos. Hoy están en marcha trabajos con terapia génica, terapia enzimática, nuevas moléculas para favorecer la limpieza de acumulaciones en la sangre”, enumera O’callaghan.

“Nosotros llevamos 16 años recaudando para fomentar la investigación”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España. “Hemos participado en un buen número de investigaciones, terapia enzimática, terapia génica y también para conocer mejor estas enfermedades raras”. Pero el reflejo que les llega es de injusticia: “Tanta lucha, años de espera, y tu hija resulta que se ha hecho mayor y ya no tiene cabida. Mi hija falleció hace dos años. Pero la tarea es una gran cadena, abrimos camino a otros”.

La asociación española empezó con tres familias afectadas por el síndrome de Sanfilippo en el 2003, y luego crecieron en todas las variables de MPS. Hoy es el punto de encuentro de 64 enfermedades, algunas tan raras que no hay ningún paciente local. “Ahora repartimos lo recaudado, mitad para investigación, mitad para becas de ayudas sociales. Desde sesiones de logopedia o fisioterapia a domicilio hasta mantener un psicólogo online, imprescindible cuando el diagnóstico es reciente”, señala Cruz.

La asociación indaga ensayos, registra datos de asociados, identifica problemas, “y sobre todo da apoyo familiar, es importante poder contar tu historia y conocer. Queremos llegar a tener tratamiento para todas”.