¿Cómo prevenir la muerte súbita de origen cardiaco?
Los niños afectados por el síndrome de Andersentawil sufren arritmias que pueden llevar a una muerte súbita a una edad temprana. En esta enfermedad las arritmias se deben a alteraciones en las células musculares del corazón. Concretamente, a alteraciones de sus canales iónicos, que son proteínas situadas en la membrana celular. Por estos canales entran y salen iones, lo que regula la actividad eléctrica de las células y permite que el músculo carduaco se contraiga. Si los canales no funcionan de manera correcta, como ocurre en el síndrome de Andersen-tawil, se producen arritmias.
El cardiólogo José Jalife, que se incorporó al Centro Nacional de
Investigaciones Cardiovasculares en Madrid el año pasado después de más de cuatro décadas en EE.UU., ha dedicado gran parte de su carrera al estudio de las arritmias. En el proyecto del síndrome de Andersen-tawil, su objetivo es “comprender la muerte súbita en niños y adultos jóvenes que tienen esta enfermedad rara pero muy grave”, explica. “Con una comprensión mejor, esperamos desarrollar fármacos que mejoren sus expectativas de supervivencia y su calidad de vida”.
La investigación se realiza en colaboración con el hospital Virgen de las Nieves de Granada, que proporciona células de pacientes con mutaciones hereditarias que causan arritmias. Para estudiar estas arritmias, se realizan experimentos con ratones en cuyo corazón se introduce una alteración genética. La alteración, igual a la que tienen los pacientes afectados por el síndrome, afecta a los canales iónicos de las células del miocardio. Entre cuatro y ocho semanas después de introducir la alteración genética, se hace un electrocardiograma a los ratones para comprobar si tienen las arritmias propias del síndrome de Andersen-tawil.
Si las tienen, Jalife y su equipo analizan cómo la enfermedad afecta al corazón de los ratones. Con técnicas para aislar células cardiacas, registran la actividad eléctrica individual de cada una, e incluso de cada canal iónico. Aunque la investigación se centra en un síndrome minoritario, el cardiólogo anticipa que “los resultados nos ayudarán a mejorar la comprensión y el tratamiento de otras arritmias hereditarias”.