Una enfermedad hereditaria, silenciosa y potencialmente mortal
La hipercolesterolemia familiar hereditaria, un trastorno genético que suele pasar desapercibido, provoca unas cifras muy altas de colesterol LDL (también llamado ‘colesterol malo’) a lo largo de toda la vida que aumentan el riesgo de sufrir eventos cardi
Nació con ella y no lo supo hasta que un infarto puso su vida en riesgo. Rosa Pérez, de 58 años, sufre una enfermedad silenciosa y potencialmente mortal si no se detecta a tiempo: la hipercolesterolemia familiar (HF). “No da la cara hasta que no tienes el primer evento coronario o cualquier otra cardiopatía”, asegura sobre un trastorno genético cuya señal más inequívoca es presentar unos niveles de colesterol LDL elevadísimos.
Rosa, que trabaja como técnico de cuidados auxiliares de enfermería (TCAE) en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), es una de las 200.000 personas que padecen esta enfermedad hereditaria en España. Las personas con hipercolesterolemia familiar tienen la alteración de un gen que disminuye los receptores de LDL, responsables de la eliminación del colesterol en sangre. Esto hace que su tasa de colesterol LDL sea extremadamente alta desde el nacimiento y durante toda la vida, lo que provoca que en la edad adulta tengan enfermedades coronarias prematuras.
Sin detectar ni tratar, las consecuencias de esta dolencia pueden resultar fatales en quienes la padecen. Según el informe Llamada global a la acción sobre la hipercolesterolemia familiar, elaborado por un panel mundial de expertos y publicado en 2020, hay 34 millones de personas en todo el mundo con la enfermedad y el 90% está sin diagnosticar. “La hipercolesterolemia familiar es un problema de salud pública poco reconocido y mal gestionado, cuando podría ser un modelo de medicina prevencolesterol tiva y de medicina de precisión”, afirma el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, que reúne a pacientes y especialistas sanitarios.
Infartos en jóvenes
“La hipercolesterolemia familiar aumenta muchísimo el riesgo de padecer infartos, embolias o ictus en edades muy tempranas y hasta veinte años antes que el resto de población”, explica, por su parte, la doctora Cristina Soler, especialista en medicina interna del Hospital de Santa Caterina (Girona). “Hay estudios que indican que pacientes jóvenes —hombres sobre los 17 años y mujeres sobre los 25— ya empiezan a tener problemas de aterosclerosis vascular debidos a esta enfermedad”, advierte la especialista. En sus primeras analíticas y antes de los eventos cardiovasculares, los índices de LDL de Rosa eran de 400 mg/dl, cuando los niveles óptimos para la población en general han de estar por debajo de 115 mg/dl. Pero ningún médico que la trató por entonces lo asociaba a esta enfermedad. Ella vivió las graves consecuencias del diagnóstico tardío y a los 40 años tuvo su primer infarto. Su testimonio es el rostro visible de uno de los datos que aporta la doctora Soler: la mitad de las personas con hipercolesterolemia familiar hereditaria que no reciben tratamiento tendrá un infarto antes de los 55 años.
El camino de Rosa no ha sido fácil. Al primer infarto y al diagnóstico de su hipercolesterolemia familiar se le sumaron diversas intervenciones coronarias y reajustes con el tratamiento. “Ser una mujer joven y llevar una vida sana no me convertía en candidata de un evento coronario”, sostiene Rosa echando la vista atrás. Además, sus altos niveles de colesterol podían asociarse a otras enfermedades. Tanto para los pacientes como para los especialistas médicos, la clave es descubrir si esa cifra elevada tiene causas genéticas. “Diagnosticar la enfermedad no es complicado. Lo más importante es sospecharla”, asegura la doctora Soler.
Estudiar a toda la familia
“Si detectamos cifras de colesterol muy altas es cuando debemos tener la sospecha de que estamos ante una enfermedad hereditaria”, advierte la especialista del Hospital de Santa Caterina, para quien la alerta debe crecer si se tienen antecedentes familiares de colesterol muy alto, de infartos u otros eventos vasculares. Para su detección, los especialistas recopilan datos clínicos, basándose en unas tablas de criterios y asignando una puntuación a diferentes ítems, como las cifras de colesterol familiar. “Si la puntuación está por encima de 8 el resultado es un diagnóstico de certeza. El definitivo lo hacemos con un test genético”, añade la doctora Soler.
Para combatir con mayor éxito la enfermedad, todos los familiares de la persona afectada deberían estudiarse y hacerse un test genético para descartar o confirmar nuevas sospechas. Y es que dar con un paciente con hipercolesterolemia familiar abre la puerta a encontrar otros casos y, en consecuencia, a limitar futuras complicaciones y mejorar la calidad de vida de quien la padezca. Entre los parientes de Rosa, por el lado paterno, se habían dado diversos casos de eventos cardiovasculares, aunque lo que más le preocupó vendría después.
Con 7 u 8 años, los niveles de colesterol de su hijo ya eran muy elevados. Las pruebas genéticas que le realizaron demostraron que él también tenía la enfermedad. Hoy, el joven lo lleva con constancia y naturalidad: toma la medicación que le corresponde, sigue un estilo de vida saludable y su día a día es normal. “Ha sido muy importante la detección de la enfermedad para él y para sus futuros hijos. Todas las generaciones venideras se van a beneficiar”, comenta su madre, emocionada. “La detección precoz es importante porque nos puede dar una supervivencia que se iguale a cualquier persona que no tenga la enfermedad, nos da calidad de vida como al resto”, dice Rosa.
Rigurosos con el tratamiento
Para los expertos, es básico que los pacientes adecuen toda su forma de vivir a su salud. El estilo de vida saludable les va a
La mitad de las personas con hipercolesterolemia familiar hereditaria que no reciben tratamiento tendrá un infarto antes de los 55 años
ayudar a la bajada del riesgo cardiovascular, al igual que la bajada del colesterol LDL. “Es clave que sigan una dieta mediterránea, baja en grasas, que hagan ejercicio diariamente, porque mejora nuestro sistema cardiovascular, pero, además, deben controlar otros factores de riesgo, como la obesidad y el tabaco”, remarca la doctora Soler. “Tenemos que intentar reducir el colesterol LDL, pero, como los métodos sobre el estilo de vida no suelen ser suficientes, deben ir unidos al tratamiento farmacológico”, insiste la especialista.
Las personas con hipercolesterolemia familiar deben ser constantes con el tratamiento marcado y rigurosos con sus hábitos de vida. Rosa toma medicación oral, se trata con fármacos inyectables y acude a las revisiones pertinentes. Gracias a ello, mantiene las cifras de colesterol estables, pero también debe tratarse de su dolencia cardiovascular derivada.
Rosa, al haber tenido un evento cardiovascular previo, es una paciente de muy alto riesgo y, en su caso, las guías médicas europeas recomiendan una mayor reducción de los niveles de colesterol LDL y alcanzar cifras menores a los 55 mg/dl. “Los cuarenta años que estuve sin medicación contra mi hipercolesterolemia han influido en que las arterias se hayan ido obstruyendo con el tiempo. Mi cardiopatía isquémica también es de por vida”, lamenta.
Primer objetivo: prevenir
“Por supuesto que hay que curar y aliviar, pero sobre todo hay que prevenir. Este es el primer objetivo de la medicina. Hay que hacer prevención y lograr la detección lo antes posible”, defiende, por su parte, el doctor Pedro Mata. Para él, a los pacientes los tendrían que detectar y diagnosticar en la infancia. “Eso sería lo ideal, porque así, a partir de los 10 o 12 años, ya les podríamos tratar con fármacos y prevenir la enfermedad cardiovascular”, asegura.
En ese sentido, desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar se está trabajando para que en España se apruebe un plan de detección de la patología, y ya se están llevando a cabo estudios piloto en dos hospitales públicos de Andalucía, haciendo el cribado de la enfermedad en recién nacidos. “Con un pinchacito en el talón, se extraen dos gotas de sangre y podríamos medir los niveles de colesterol. Para los que los tengan por encima de los valores adecuados, haríamos la prueba genética. Y, automáticamente, podríamos detectar a uno de los padres y extenderlo así al resto de la familia”, comenta el doctor Mata sobre la prueba a futuro.
El objetivo sería que se pudiese extender e instaurar en todo el país, ya que, si la hipercolesterolemia familiar se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, pueden prevenirse los eventos cardiovasculares. “Toda persona adulta debe tener un estudio de colesterol al menos una vez en la vida”, defiende la doctora Soler en materia de prevención.
En la actualidad, una de las principales herramientas sigue siendo ahondar en la concienciación de la sociedad, haciendo pedagogía sobre este trastorno genético, y conseguir que los profesionales sanitarios valoren de inmediato que detrás de un alto nivel de colesterol puede encontrarse esta enfermedad hereditaria. “Hay mucho desconocimiento. Siempre hago mucho hincapié en la divulgación de la hipercolesterolemia familiar”, remarca Rosa. Para ella, tratar su enfermedad es una lucha constante, aunque, por fortuna, sigue saliendo victoriosa.