¿Qué dice tu ADN sobre ti?

Los test genéticos prometen revelar desde tus ancestros a tus enfermedades futuras. Pero ¿son fiables? Una pareja (James y Helen) lo ha investigado. Por JAMES HORTON

Si pudieras comprar un ser humano en Ikea, su genoma serían las instrucciones de la caja. Y bien detalladas. Son cerca de tres mil millones de bits de instrucciones escritas con tan solo cuatro letras (ACGT). Una vez ‘montados’, los humanos somos idénticos genéticamente en un 99,9%, y es ese 0,1% restante lo que hace que el producto final sea único. Es el responsable de nuestras diferencias, incluyendo el riesgo de enfermedades, y es donde los empresas de test de ADN han centrado su atención desde que se convirtió en tendencia hace cerca de una década.

Estas pruebas prometen rastrear tu linaje hasta la época de los neandertales, pero mi mujer, Helen, y yo no estamos interesados en saber si llevamos sangre subsahariana o si tenemos tendencia a tener pecas, orejas

prominentes o sensibilidad ante los olores dulces, cosas que se pueden determinar mediante la genómica.

Por lo que sentimos curiosidad es por las variantes genéticas que pudieran predisponernos a tener problemas cardiacos, cáncer u otro tipo de enfermedades que pusieran nuestra vida en peligro. Deseamos prevenir y ser conscientes del posible destino hereditario que nos aguarda: “Las pruebas genéticas son como la corrección ortográfica de los genes”, explica Andrea Smith, asesora genética de St. Luke’s University Health Network (Pensilvania, EEUU): “Buscamos información ausente, extra o incorrecta en el código genético”.

La nueva generación de pruebas al alcance del consumidor, en lugar de tomar como muestra unos pocos genes, secuencian todo el genoma (o una parte significativa). Pero ¿son una inversión inteligente?

Nos propusimos descubrirlo. Y para nuestros propósitos elegimos la secuenciación de todo el exoma (una parte del genoma), una prueba que realiza Genos en San Francisco, en un laboratorio con certificaciones oficiales. Además, la firma prometió que jamás usaría nuestros datos sin nuestro consentimiento.

Enviamos las muestras de saliva, sin desvelar que yo era periodista, y nuestros informes llegaron 77 días después, con variantes de enfermedades hereditarias ya conocidas y enlaces para investigar a ClinVar, una base de datos del National Institutes of Health. La Food and Drugs Administration (FDA) prohíbe a las empresas como Genos evaluar los datos médicos, por lo que solo entregan los resultados, sin aportar conclusiones. Para poder evaluarlos hace falta un genetista, y con la ayuda de Andrea Smith abordamos nuestros informes. Estos son los descubrimientos más significativos:

JAMES. APOE4: esta variante es el mayor factor de riesgo genético conocido para desarrollar alzhéimer. Tenerla duplica la probabilidad de desarrollar la enfermedad. CST3: las variaciones de este gen se vinculan con la degeneración macular asociada a la edad. Mi madre padeció esa enfermedad, así que ya me hago chequeos anuales.

HELEN. PRSS1: esta variante se relaciona con la pancreatitis hereditaria, una inflamación crónica del páncreas que puede provocar diabetes tipo 1 y cáncer. ELAC2: los estudios muestran una asociación entre esta variante y el cáncer de próstata, lo que resulta ser un dato importante para nuestro hijo.

Tener una variante de un determinado trastorno no quiere decir que se vaya a desarrollar. Los factores sociales y medioambientales juegan un importante papel, así que en realidad hemos conseguido poco más de lo que hubiésemos descubierto con un exhaustivo historial familiar.

No obstante, no lamentamos haber hecho los test. “Las pruebas genéticas son la nueva ciencia”, declara el doctor Robert Green, genetista del Brigham and Women’s Hospital de Boston: “La forma en que interpretamos los descubrimientos hoy será distinta a la de dentro de dos años. Una vez tienes los datos en bruto, puedes reinterpretarlos a medida que las cosas avanzan”.