“El triple screening no me salió bien”.

Prueba que detecta si el riesgo de que el feto tenga anomalías cromosómicas es alto o bajo, pasar por ella suele ser motivo de preocupación. Se realiza al final del primer trimestre y es bastante precisa.

El triple screening es una prueba que sirve para determinar el riesgo que existe de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como la Trisomía 21 o Síndrome de Down o la Trisomía 18 o Síndrome de Edwards, entre otros.

Se trata de una prueba de cribado no invasiva que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre, de forma que no supone ningún riesgo ni para ella ni para el niño. Se realiza

entre la décima y la décimo tercera semana de embarazo pero su resultado no es concluyente. “El triple screening se basa en un cálculo de probabilidades, no es una prueba diagnóstica”, explica la doctora Esperanza Martín Moreno. Ginecóloga del Hospital Vithas Parque San Antonio (Málaga). Pese a ello, “las tasas de detección varían dependiendo del laboratorio, de quién y cuándo se realiza la ecografía; pero, en general se sitúan sobre un 90% con un índice de falsos positivos del 5%”.

¿Cómo se realiza?

La valoración del triple screening se obtiene combinando tres marcadores bioquímicos presentes en la sangre de la madre: el PAPP-A (producida por el feto), el beta-HCG libre (producida por la placenta) y el estriol libre (producido por el feto y la placenta).

Estos valores se cruzan con los datos procedentes de la medición del pliegue nucal del feto, que viene determinado por una ecografía, y se ponderan en función de la edad de la madre, la raza, el peso, si tiene diabetes, etc. Finalmente, se obtiene un algoritmo de control, que es el que mide las posibilidades de anomalía del feto.

¿Cuándo se hace?

”Se extrae toma de muestra de sangre materna, siendo entre la semana 9 y 11 de embarazo el momento óptimo”, añade la doctora. “Y alrededor de la semana 12 se realiza una ecografía de alta resolución para estudio de los marcadores ecográficos de cromosomopatías”.

En algunas ocasiones, y dependiendo de diversos factores, se puede realizar al inicio del segundo trimestre, entre las semanas 15 y 18. De hecho, la prueba puede llevarse a cabo hasta la semana 20 de embarazo, aunque no se recomienda porque los resultados son más imprecisos.

¿A quién se le realiza?

Aunque está incluida “en el proceso de control de embarazo”, apunta, “la decisión de rea-

lizarla o no la tomará la embarazada”. Con todo, se suele recomendar a las embarazadas con factores de riesgo alto: mujeres mayores de 35 años, mujeres con antecedentes de embarazo previo con anomalía cromosómica, mujeres con antecedentes de Síndrome de Down en la familia, mujeres que hayan tenido abortos de repetición, mujeres que hayan tenido hijos con malformaciones congénitas sin causas establecidas y mujeres expuestas a altos niveles de radiación ionizante. Y también se le recomienda a las mujeres que tienen riesgo, o bien lo tenga el padre, de ser portadoras de alguna anomalía cromosómica.

¿Cómo se lee el resultado?

Cada laboratorio presenta los resultados de una forma distinta, pero los tres parámetros que aparecen siempre son:

Datos demográficos: edad de la madre, peso, raza, número de fetos, si es fumadora o padece diabetes gestacional, etc.

- Datos bioquímicos: valores de los marcadores bioquímicos analizados en la sangre.

Datos ecográficos: donde consta la fecha en que se realizó la ecografía, la edad gestacional, la medición de la traslucencia nucal y de la longitud fetal.

Los valores que aparecen en el triple screening se expresan en MoM. Se consideran valores normales los situados entre los 0,5 y 2,5 MoM. El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM, con lo que cuanto más distante de 1 MoM esté el resultado, peor será.

Un marcador es sospechoso cuando los valores son:

-TN (traslucencia nucal): mayor a 1,8 o 2.

- PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo): menor a 0,4.

- Beta hCG libre o hCG (hormona gonadotropina humana): menor a 0,4 o mayor a 2,5.

- AFP (alfafetoproteína): menor a 0,4 o mayor a 2,5. - uE3: menor a 0,5.

- Inhibina A: mayor a 2,5.

Es aconsejable practicar una prueba invasiva, como puede ser una amniocentesis o una biopsia corial, cuando el riesgo de Trisomía 21 o de Trisomía 18 es superior al nivel de corte establecido (es decir, tiene un valor inferior).

¿Qué hago si es positivo?

“La prueba calcula la probabilidad de tener un hijo con una alteración cromosómica. No dice que el bebé tenga problemas, solo da una probabilidad de que los tenga”, reitera la doctora Martín Moreno. Si la probabilidad de que el niño presente una malformación es mayor de 1/250-1/300, el médico suele recomendar a la madre pruebas más precisas. Ante un resultado de alto riesgo existen diferentes opciones para que confirmen el positivo: técnicas invasivas: “mediante estos procedimientos obtenemos material genético (vellosidades coriales / líquido amniótico) que conllevan un riesgo de pérdida del embarazo”. Técnicas no invasivas: “se estudia el material genético fetal en sangre materna y no supone riesgo de pérdida del embarazo“, explica la médico.

No es una prueba diagnóstica, solo calcula la probabilidad de que el niño presente una malformación genética