¿Por qué estar alerta cuando un niño presenta una estatura demasiado baja?
El crecimiento es el proceso biológico más característico de la edad pediátrica. Y todo padre se preocupa si su hijo presenta una talla demasiado baja. Esto es una causa frecuente de consulta al pediatra y al endocrino infantil. Y es que es algo frente a lo que se debe estar alerta. El déficit primario (grave) de IGF-1 es una de esas enfermedades casi desconocidas debido al reducido número de personas que la padecen. ¿Su consecuencia más evidente? Una estatura final menor a la esperada. Esta patología se da en una edad muy temprana. De hecho, se manifiesta antes de nacer, según la doctora Marta Ramón Krauel, jefa del servicio de Endocrinología del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona).
“El factor insulínico de tipo 1 (IGF-1) es un factor muy importante de crecimiento en el periodo fetal y, por este motivo, los niños con déficit primario de IGF-1 ya nacen pequeños para su edad gestacional. Después, no recuperan esta talla y siguen con tallas bajas, a veces muy marcadas”, explica Marta Ramón.
En realidad, la doctora explica que existen otras enfermedades que cursan con déficit de IGF-1: “La más conocida es la resistencia a la hormona de crecimiento, también conocida como enfermedad de Laron”. Los pacientes con síndrome de Laron tienen una“frente prominente y, a menudo, el azúcar bajo en sangre”.
■ Enfermedad genética
Los déficits primarios de IGF-1 son enfermedades genéticas “del tipo que llamamos autosómicas recesivas”. Eso quiere decir, afirma la doctora, que el padre y la madre son portadores de la enfermedad pero no la tienen (están sanos). La mayoría de los hijos serán solo portadores, pero existe “una probabilidad entre cuatro” de que un hijo herede la copia alterada de la madre y también del padre. “Este sí sufre la enfermedad”, apunta Marta Ramón.
Por tanto, aunque sea una enfermedad muy poco habitual, la doctora insiste en que hay que tenerla presente: “Es una afección ultra rara que afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas, pero hay que conocerla”para que pueda ser diagnosticada.
■ La importancia del diagnóstico
No todos los niños que nacen con una estatura más baja de lo habitual padecen el déficit primario de IGF-1. Pueden existir otras causas, como problemas que se dan durante el embarazo: cuando no llega la suficiente sangre con oxígeno o nutrientes al feto.
Por eso, ¿cómo saber si nuestro hijo tiene esta enfermedad? En realidad, se diagnostica a través del estudio de talla baja, que el pediatra realizará en el niño cuando tenga una talla extremadamente baja o la tenga baja con otras afectaciones, como la cabeza pequeña o bajadas de azúcar.
“Los pediatras saben mucho de crecimiento y detectan cuándo algo sale de lo normal, por lo que le derivan al endocrinólogo pediátrico para hacer estudios. De estos niños, muchos tienen formas dentro de lo normal y no precisan tratamiento. Otros sí tienen enfermedades, unas más frecuentes que otras”, asegura la doctora. Con los estudios que se hacen habitualmente sería suficiente para poder tener la sospecha diagnóstica. “Una vez se sospecha, entonces se hacen estudios más específicos, como un estudio genético, para confirmar el diagnóstico”, añade.
El tratamiento para esta enfermedad es dar el factor IGF-1, “que por suerte existe”, indica la doctora. “Este tratamiento les ayuda en el crecimiento”, apunta Marta Ramón. Pero, lamentablemente, a día de hoy no existe tratamiento curativo.