Wat is het Syndroom van Ehlers Danlos

Ehlers Danlos Syndroom of EDS is een aandoening van het bindweefsel. Veel mensen met deze aandoening hebben last van hypermobiliteit, hyperflexibiliteit of rekbaarheid van de gewrichten en/of de huid. Sommige mensen die erg lenig zijn, lijden aan het syndroom van Ehlers Danlos, maar het kan wel een indicatie zijn. Omdat het bindweefselof collageendefect ook van invloed kan zijn op de vaten, verdient het de aanbeveling een arts te raadplegen wanneer men vermoedt te lijden aan het syndroom van Ehlers Danlos. Ehlers-Danlos syndroom (ook wel bekend als EDS of “Cutis hyperelastica”) is een groep van erfelijke bindweefselaandoeningen, die worden veroorzaakt door een defect in de synthese van het collageen (een proteïne in het bindweefsel). Het collageen in bindweefsel helpt het weefsel om deformatie tegen te gaan (het zorgt ervoor dat het niet te elastisch wordt). In de huid, spieren, gewrichtsbanden, bloedvaten en organen speelt collageen een zeer belangrijke rol. Bij mensen met het syndroom van Ehlers Danlos is er dus een mutatie opgetreden in het gen dat hiervoor verantwoordelijk is. Afhankelijk van het soort mutatie kan de ernst van de mutatie mild tot levensbedreigend zijn. Er is geen genezing mogelijk. Behandeling concentreert zich op het stabiliseren van gewrichten door braces, medical taping, silver splints of andere technieken. Wanneer er problemen zijn met bloedvaten is een medische controle nodig, en wellicht operatieve ingrepen. Vanwege de manier waarop littekens helen bij patiënten en ook de kans op het ontstaan van doorligplekken bij een lange ziekenhuisopname, worden deze ingrepen met veel terughoudendheid ingezet.

Dit is het meest voorkomende type en treft 1 op de 10.000 tot 15.000 mensen. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal domant óf autosomaal recessief mechanisme. Het belangrijkste kenmerk van dit type is hypermobiliteit en hyperflexibiliteit van de gewrichten. Zo kunnen bijvoorbeeld knie, schouders en vingers makkelijk uit de kom schieten (luxaties). Regelmatig gaat dit type ook gepaard met chronische vermoeidheid. Er zijn criteria opgesteld om het syndroom bij klinisch onderzoek te kunnen vaststellen. Zo moet bijvoorbeeld de duim plat tegen de pols gedrukt kunnen worden, moeten de handen plat de grond kunnen raken zonder de knieën te buigen en moet er een zekere rekbaarheid van de huid op verschillende plaatsen op het lichaam zijn.

Dit is een autosomaal dominant defect in het type-III collageen. Ongeveer 1 op de 200.000 lijdt aan deze aandoening. Het vasculaire type is een van de meeste ernstige vormen van Ehlers Danlos. Bij dit type zijn de bloedvaten en organen kwetsbaar voor rupturen (scheuringen). Dit kan fatale gevolgen hebben, bijvoorbeeld wanneer het de aorta treft. Patienten met dit type kunnen vaak onderscheiden worden door opvallende eigenschappen van het gelaat (grote ogen, kleine kin, smalle neus en lippen en ronde oren). Patiënten zijn ook klein en smal gebouwd en hebben vaak een dunne en bleke huid, soms zelfs bijna dorschijnend (bloedvaten kunnen vooral goed doorschijnen op buik en borst). Ongeveer 25% van de patiënten krijgt rond zijn of haar 20ste te maken met zware gezondheidsproblemen en meer dan 80% ontwikkelt levensbedreigende complicaties voor de leeftijd van 40.

Dit is een autosomaal dominante variant die ontstaat door een tekort aan het enzyme lysyl hydroxylase. Wereldwijd zijn er maar circa 60 gevallen van bekend. Het kyphoscoliosis type karakteriseert zich door een progressieve curve van de ruggengraat (scoliose), fragiele ogen en ernstige spierzwakte. Ook deze vorm is zeer zeldzaam. Er zijn wereldwijd maar circa 30 gevallen van bekend. Het betreft een mutatie im het type-I collageen. Het arthrochalasia type kenmerkt zich door zeer soepele gewrichten. Zo schieten heupen al uit de kom bij het omdraaien in bed, en kan door een simpele kauwbeweging de kaak al luxeren. EDS is geen excuus om helemaal niet meer te bewegen. Het sterker maken van de spieren kan de klachten zelfs verminderen, omdat ze de gewrichten zo beter kunnen ondersteunen. Vanwege de verhoogde kans op blessures is het echter vaak niet erg verstandig om met Ehlers Danlos aan contactsporten te doen of sporten die door veel draaien, springen, rekken en strekken veel vergen van de gewrichten. Een veel betere optie zou het zijn om te gaan zwemmen of wandelen. Kies je er wel voor om een wat meer risicovolle sport te gaan beoefenen dan is het raadzaam om instabiele gewrichten goed in te tapen of middels een brace te voorzien van extra bescherming. Denk hierbij vooral aan de enkels, knieën, polsen, ellebogen, schouders en vingers. Of je met EDS recht hebt op aanvullende behandelingen bij de fysiotherapie met vergoeding uit de basisverzekering is niet met zekerheid te zeggen Hiervoor kun je het beste informeren bij je zorgverzekeraar. Zij kunnen je dan vertellen aan welke eisen je moet voldoen om hiervoor in aanmerking te komen. Hiervoor kan bijvoorbeeld gevraagd worden dat de aandoening middels laboratoriumonderzoek onomstotelijk is komen vast te staan. EDS is namelijk een diagnose die soms gesteld wordt op basis van uitsluitend klinisch onderzoek. Amerikaanse universeiten maken ook nog melding van een type 8 en 10 en enkele aandoeningen die eerder benoemd zijn als een type Ehlers Danlos, waarvan men later toch heeft geconcludeerd dat ze ergens anders moeten worden ondergebracht. (Mens en Gezondheid/ Foto: Huidziekten.nl)