Bara en på miljonen har hennes sjukdom
Vid åtta års ålder började Josefin Ahl halta. Sedan blev hennes kropp allt sämre, hon fick sitta i rullstol och har i dag nästan bara rörlighet i ena armen. Det tog läkarna 25 år att upptäcka orsaken: en obotlig och ytterst sällsynt hjärnsjukdom. ”Man får helt enkelt gilla läget”, säger hon.
Det tog 25 år innan läkarna upptäckte vad som var fel med Josefin. Idag lever hon med sällsynta diagnosen Alexanders sjukdom. En allvarlig hjärnsjukdom som bara en av nästan tre miljoner människor får.
Nybakade bullar står på köksbordet inne i lägenheten. Det är Josefins assistenter som bakat. Hennes katt Leija är hungrig och extra klängig. Utsikten mot hotellets glasfader från balkongen blir som ett tittskåp in i människors liv.
– En kille i ett av hotellrummen gick ner på knä och friade till sin tjej. Det såg ut som att hon sa ”ja”. Några våningar ner såg jag samtidigt två män som slogs, säger hon och blickar ut mot hotellet.
Josefin Ahl, 33, har bott i Göteborg hela sitt liv. Hon har studerat journalistik, spelat teater och sjungit i kör. Men det blir svårare att hänga med. Sedan barndomen har hennes kropp långsamt stängt ner och idag är hennes rörlighet nästan enbart begränsad till höger arm.
– Jag hade ingen tanke på att livet skulle bli så här. Men jag saknar inget, jag har alltid gjort det jag velat. Det har aldrig funnits en ambition om att springa runt och hålla på.
Symtomen kom smygandes. När Josefin var åtta år märkte föräldrarna att hon började halta.
– Jag hade svårt att lära mig simma och cykla. En läkare misstänkte hjärntumör. Jag tänkte inte så mycket på det då, men jag minns att jag gick förbi några killar som utbrast; ”är du full eller?”. Det satte sig på minnet. Och när jag sedan fick rullstol så vände kompisarna mig ryggen, slutade bry sig, säger hon.
Samtidigt som de första symptomen kom blev även hennes mamma sjuk i cancer.
– Hon dog när jag var tolv år. Min pappa betyder mycket för mig och tog hand om mig när mamma var borta. Nu kommer han förbi och hälsar på mig varje vecka.
Sällskap är det ingen brist på. Förutom Leija har Josefin ständigt två assistenter vid sin sida dygnet runt, alla dagar om året.
– Man får helt enkelt gilla läget, säger hon och ler.
Vi tar en kort paus. Josefin blir torr i halsen av att prata så mycket och får hjälp av en assistent att ta några klunkar av sin favorit-energidryck. I kylen finns mängder av dem. Det ständigt pysande ljudet från ventilatorn ligger som en matta över samtalet. Leija verkar ha gett upp om att få mat och ligger ihopkrupen på soffan i vardagsrummet.
– Ensamheten är en av sjukdomens baksidor. Inga föreningar eller organisationer, och vad jag vet så finns det bara en annan person i Sverige med samma diagnos, säger hon.
För två år sedan lyckades läkarna lägga ihop alla pusselbitar och Josefin fick beskedet att hon har Alexanders sjukdom, en allvarlig fortskridande hjärnsjukdom som bara en på 2,7 miljoner människor diagnostiseras med. Läkarna vet inte hur lång tid hon har kvar att leva.
– Jag har tänkt tankar som ”varför just jag”. Men det är meningslöst. Man får de hindren i livet man får, och så får man göra det bästa av det.
Än finns det ingen behandling, och hindret för sällsynta sjukdomar är att de är just sällsynta, säger Pontus Wasling som är överläkare i neurologi på Sahlgrenska universitetssjukhuset.
– Det finns ofta för få patienter och det blir då inte ekonomiskt lönsamt att utveckla behandlingar och läkemedel, säger han.
– Däremot utgör sällsynta sjukdomar ungefär en femtedel av alla sjukdomar. Så det är många sjukdomar, men få individer som har varje sjukdom. Tillsammans blir det många individer som har ovanliga sjukdomar.
För Josefin tog det 25 år efter att hon fick sina symtom till att hon blev diagnostiserad. Men nyligen gjord forskning i USA, nya revolutionerande gentekniker och en metod för ryggmärgsprov utvecklat på Sahlgrenska underlättar idag.
– Det kommer nya möjligheter, och Alexanders sjukdom är lättare att upptäcka idag med hjälp av det här ryggmärgsprovet i kombination med andra undersökningar. Men jag tror det finns ett mörkertal, säger Pontus Wasling.
Det har blivit kväll och det lyser endast från ett fåtal av hotellrummen på andra sidan gatan. Snart ska Leija få sin mat.
– Jag ser mig lite som en talesperson för sjukdomen. Det känns bra att informera och kunna bidra med något, säger Josefin.
– Jag har alltid sagt att jag är unik, nu vet jag att jag faktiskt är det.