Baby Valeria braucht 1 Mio., um zu überleben
LUZERN. Valeria hat täglich epileptische Anfälle. Eine neue Therapie könnte sie retten.
Bis zu 20-mal pro Tag verzieht die einjährige Valeria das Gesicht, versteift Arme und Beine und schreit vor Schmerzen. Sie leidet an einer extrem seltenen Mutation am KCNT1-Gen (siehe Box). Die Folgen: Valeria wird ohne Therapie nicht gehen oder sprechen lernen und das Erwachsenenalter kaum erreichen. «Als Eltern ist man total hilflos. Wir nehmen Valeria während ihrer schmerzhaften Anfälle in den Arm und geben ihr Nähe. Mehr können wir nicht tun», sagt Mutter Alexandra Schenkel (34) aus Horw.
Den ersten Anfall hatte Valeria vier Tage nach der Geburt im Februar 2018. Als die Eltern sahen, dass ihr der Atem versagte und das Gesicht blau anlief, gerieten sie in Panik. Im Spital verzweifelten die Eltern noch mehr: Die Ärzte wussten nicht weiter und testeten ein Dutzend Medikamente – erfolglos. Erst
Ein Nest des harmlosen Alpenringelspinners. nach langwierigen Abklärungen stellten die Ärzte die Diagnose des Gendefekts, für den es keine Therapie gebe. Alexandra: «Es war ein Albtraum. Wir wollten es gar nicht wahrhaben.»
Vater Mario recherchierte und stiess auf Leonard Kaczmarek, Professor an der Yale University (USA). Eine von ihm kürzlich entwickelte Gentherapie könnte Valeria retten. Doch sie kostet 1,8 Millionen Franken. Daran zahlen IV oder Krankenkasse nichts. Bisher hat die junge Familie knapp die Hälfte des Geldes aufgetrieben. Für den restlichen Betrag haben die Eltern sowie Freunde jetzt ein Crowdfunding gestartet. «Wenn wir die Therapie bei Valeria schnell beginnen, können wir viele oder alle Effekte des Defekts aufhalten oder sogar umkehren», so der Neurogenetiker Kaczmarek zu 20 Minuten. Die Eltern dürfen hoffen: Im Januar sammelte die muskelkranke Studentin Bettina innert kürzester Zeit 600000 Franken für eine Therapie.
Rette-valeria.ch