20 Minutes - Genève

L’hôpital dévoile son arme contre les maladies rares

CANTON Les HUG ont présenté hier leur nouveau et prometteur Centre de génomique médicale.

- –JÉRÔME FAAS

Un nouvel espoir se dessine pour les patients souffrant de maladies rares, errant parfois des années en quête d’un diagnostic: le Centre de génomique médicale, dévoilé hier par les HUG. La structure, unique en Suisse, émane du service déjà existant de médecine génétique, qui traite quelque 400 dossiers par an.

Son but: «Trouver la vraie maladie du patient», synthétise le professeur Marc Abramowicz. Il explique que 5% de la population souffre d’une maladie génétique rare, soit touchant moins d’un individu sur 2000: «Au moins la moitié de ces personnes l’ignorent.» Ainsi, untel souffre d’une insuffisan­ce rénale, mais celleci découle en fait d’une anomalie génétique. L’idée du Centre, très simple, consiste à «mettre au même endroit, au même moment», les différents médecins chargés du malade: traitant, spécialist­es, généticien­s. En croisant toutes les données, «il existe des milliers de patients pour qui un diagnos tic serait possible», évalue Marc Abramowicz.

Pour accéder au Centre, «il faut une suspicion de maladie génétique». Souvent, ce sont des résultats incohérent­s obtenus par le spécialist­e qui alertent. «Pour les patients sélectionn­és, on trouve à ce jour la réponse dans 30% des cas.» Cessent alors les épuisants examens sans fin. Corollaire, note le professeur, plusieurs études montrent que l’analyse génomique divise les coûts médicaux par dix. «Elle fait gagner du temps, de la santé et de l’argent au système de santé.»

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–J.GREGORIO-HUG Le colloque de médecins, pierre angulaire du Centre.

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