DECODING LIFE: Your Codes. Your Future. แพทย์หญิงธิศรา วีรสมัย “ตรวจรหัสชีวิต เพื่ออนาคตที่ห่างไกลมะเร็ง”
มะเร็งจัดเป็นโรคร้ายอันดับต้นที่คร่าชีวิตของคน ทั่วโลกและคนไทย โดยเฉพาะมะเร็งเต้านมและ มะเร็งรังไข่ สองอันดับมะเร็งที่ตรวจพบได้มากใน ผู้หญิงไทยแทบทุกช่วงอายุ แม้จะทราบกันดีว่าการ รักษามะเร็งที่ตรวจพบในระยะต้นนั้นมีโอกาสรักษา ให้หายจากโรคได้มากกว่า แต่น่าเสียดายที่หลายต่อ หลายครงั้ ผปู้ ว่ ยมกั พบวา่ เปน็ มะเรง็ ในระยะทลี่ กุ ลาม แล้ว จะดีกว่าหรือไม่หากมีวิธีใดที่จะสามารถตรวจ หาได้ว่าร่างกายของเรานั้นมีความเสี่ยงการเกิดโรค มะเร็งมากเพียงใด เพื่อที่จะหาวิธีป้องกันและรักษา ไดอ้ ยา่ งทนั ทว่ งที
แพทย์หญิงธิศรา วีรสมัย สูตินรีแพทย์ เวชศาสตร์ ครอบครัว หัวหน้าศูนย์เวชศาสตร์ชะลอวัย ประจำ โรงพยาบาลพญาไท 1 กลา่ ววา่ การตรวจสขุ ภาพตามรปู แบบ ดง้ั เดมิ เชน่ การตรวจเลอื ด เอกซเรย์ หรอื อลั ตราซาวนด์ เมอ่ื แพทยต์ รวจพบวา่ มคี วามผดิ ปกติ นน่ั หมายความวา่ โรคได้ เกิดขึ้นแล้ว แต่จะมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับผลการวินิจฉัย จากนน้ั จงึ เขา้ สกู่ ารใหแ้ นวทางการรกั ษา อยา่ งไรกต็ ามใน ปจั จบุ นั มเี ทคโนโลยที างการแพทย์ ทท่ี ำใหร้ ลู้ กึ ไปถงึ ความ เสย่ี งของการเกดิ โรคมะเรง็ กอ่ นทจ่ี ะมอี าการแสดงออกมา วิธีดังกล่าวคือการ “ตรวจยีน” ที่ถือเป็นหน่วยพันธุกรรม ที่ย่อยที่สุดของแต่ละเซลล์ในร่างกาย ทำหน้าที่ควบคุม การทำงานของเซลล์ให้เป็นปกติ “ยีนเปรียบเหมือน พิมพ์เขียว หรือ Blueprint ที่เป็นตัวกำหนดให้แต่ละคนมี ความแตกต่างกัน ทั้งส่วนที่สามารถมองเห็นได้ภายนอก เชน่ สผี ม สตี า และสว่ นทม่ี องไมเ่ หน็ จากภายใน เชน่ สติ ปัญญา การทำงานของอวัยวะ รวมถึงความเสย่ี งของการ เกดิ โรคทางพนั ธกุ รรม เชน่ โรคเบาหวาน ความดนั โลหติ สงู หรือแม้แต่มะเร็ง การตรวจยีนจึงเป็นเหมือนการถอดรหัส ชวี ติ วา่ รา่ งกายของเรานน้ั มยี นี ทอ่ี าจกอ่ ใหเ้ กดิ ความเสย่ี ง ทจ่ี ะเปน็ โรคมะเรง็ พนั ธกุ รรมมากนอ้ ยเพยี งใด”
แพทย์หญิงธิศราอธิบายว่ากลไกของการเกิดโรค มะเรง็ พนั ธกุ รรมนน้ั เรม่ิ จากการทย่ี นี ในรา่ งกายมกี ารกลาย พันธุ์ หรือ Gene Mutation ส่งผลให้เกิดการสร้างโปรตีน ที่ผิดปกติ และเหนี่ยวนำการแบ่งตัวของเซลล์ที่ร่างกาย ไม่สามารถควบคุมได้จนกลายเป็นมะเร็งในที่สุด ซึ่ง เทคโนโลยที น่ี ำมาใชใ้ นการตรวจยนี คอื การตรวจหาความ ผิดปกติของยีนเพื่อคัดกรองความเสี่ยงโรคมะเร็ง อีกนัย หนึ่งคือการตรวจยีนมะเร็งเชิงป้องกัน โดยตรวจหาการ กลายพนั ธแ์ุ บบทส่ี ามารถสง่ ผา่ นทางกรรมพนั ธจ์ุ ากพอ่ แม่ ไปสู่ลูก ดูโอกาสความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งจาก พันธุกรรม จากนั้นก็เป็นการวางแผนป้องกันและเฝ้าระวัง โรคทอ่ี าจเกดิ ขน้ึ ไดใ้ นอนาคต
“มะเร็งพันธุกรรมในผู้หญิงที่ถ่ายทอดจากรุ่นแม่สู่รุ่น ลกู ซง่ึ ไดร้ บั การกลา่ วถงึ เปน็ สว่ นใหญ่ ไดแ้ ก่ มะเรง็ เตา้ นม และมะเร็งรังไข่พันธุกรรม (Hereditary Breast & Ovarian Cancer: HBOC) ซง่ึ มสี าเหตหุ ลกั จากการกลายพนั ธข์ุ องยนี BRCA1 และ BRCA2 หากตรวจพบการกลายพนั ธข์ุ องยนี น้ี จะเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้น เรื่อยๆ ตามอายุ โดยถ้ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 จะมีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านม 55 - 85% และมะเร็ง รงั ไข่ 35 - 45% ถา้ มกี ารกลายพนั ธข์ุ องยนี BRCA2 จะมี ความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านม 50 - 85% และมะเร็งรังไข่ 13 - 23 % ดงั นน้ั การตรวจยนี จงึ มบี ทบาทมากขน้ึ เพราะ ไม่เพียงแต่ช่วยให้คนไข้มีความตระหนักเข้าใจถึงโอกาส การเกิดโรคและดูแลสุขภาพได้อย่างตรงจุดเสี่ยง ยังช่วย ใหค้ น้ หาโรคไดต้ ง้ั แตร่ ะยะเรม่ิ แรกและชว่ ยลดความรนุ แรง ของโรค ยกตัวอย่างเช่น มะเร็งรังไข่ หากพบตั้งแต่ระยะ ที่หนึ่ง มีโอกาสรักษาหายได้กว่า 90% แต่น่าเสียดาย ทน่ี อ้ ยครง้ั จะตรวจพบตง้ั แตร่ ะยะตน้ ” แพทยห์ ญงิ ธศิ รากลา่ ว
เทคโนโลยีการตรวจยีนในปัจจุบันสามารถตรวจยีน มะเรง็ ไดเ้ กอื บทกุ ชนดิ ครอบคลมุ มะเรง็ ยอดฮติ โดยเฉพาะ มะเรง็ เตา้ นม มะเรง็ รงั ไข่ มะเรง็ ปอด และมะเรง็ ลำไส้ ซง่ึ มี ความสัมพันธ์กับพันธุกรรม คำถามที่ตามมา คือ “ตรวจ ยีนแล้วช่วยอะไรได้บ้าง และรู้แล้วจะทำให้วิตกกังวล จริงหรือไม่” ผลของการตรวจยีนจะช่วยให้รู้และเข้าใจถึง ความเสี่ยงรายบุคคลในการเกิดโรคในอนาคต ทำให้ สามารถวางแผนการดแู ลสขุ ภาพไดด้ แี ละตรงจดุ มากยง่ิ ขน้ึ เช่น ในกรณีที่ผลเป็นบวกหรือพบความเสี่ยงเป็นมะเร็ง ทางพันธุกรรมซึ่งอาจเกิดได้ในอนาคต สิ่งที่ทำได้คือการ ปรบั รปู แบบการใชช้ วี ติ ทง้ั อาหาร การออกกำลงั กาย การ พกั ผอ่ น เพอ่ื หลกี เลย่ี งการกอ่ ปจั จยั เสย่ี งใหเ้ กดิ มะเรง็ ชนดิ นั้นๆ ควบคู่ไปกับการเพิ่มการตรวจสุขภาพอย่างละเอียด เช่น ส่องกล้องระบบทางเดินอาหาร ในกรณีที่พบการ กลายพันธุ์ของยีนมะเร็งระบบทางเดินอาหาร เช่น มะเร็ง ลำไสใ้ หญ่ มะเรง็ กระเพาะอาหาร และในบางกรณแี พทย์ อาจเลือกให้ยา หรือแนะนำการผ่าตัดเพื่อป้องกันก่อน เป็นมะเร็ง “ตัวอย่างเคสการตรวจยีนมะเร็งที่ได้รับการ พูดถึงในระดับโลกคือกรณีของแองเจลิน่า โจลี นักแสดง ฮอลลีวูดชื่อดัง ที่เคยได้รับการตรวจยีนและตัดสินใจตัด เต้านมทิ้งทั้งสองข้างเพื่อลดความเสี่ยงมะเร็งเต้านม หลัง จากทเ่ี ธอตรวจยนี และพบความเสย่ี งทจ่ี ะเปน็ มะเรง็ เตา้ นม สงู ถงึ 87% เมอ่ื อายมุ ากขน้ึ ”
ในทางกลับกันหากผลการตรวจยีนมะเร็งเป็นลบ นั่นหมายถึงว่าไม่ตรวจพบการกลายพันธุ์ และมีความ เสี่ยงในการเป็นโรคมะเร็งเท่ากับคนปกติ เพราะฉะนั้นยัง จำเป็นต้องให้การดูแลสุขภาพในเชิงป้องกัน หลีกเลี่ยง ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง ปรับเปลี่ยนรูปแบบการใช้ ชีวิตที่เสี่ยงต่อการได้รับการปนเปื้อนสารเคมีหรือ สารก่อมะเร็ง เช่น เลี่ยงการกินอาหารปิ้งย่างติดเขม่าดำ เลี่ยงการสูบบุหรี่และดื่มเหล้าเป็นประจำ รวมถึงเลี่ยง การสัมผัสมลพิษทั้งทุกรูปแบบ เช่น ควันท่อไอเสีย และ ควนั ธปู
ในปัจจุบันการตรวจยีนไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป สามารถทำได้ง่ายและสะดวกด้วยการเจาะเลือดปริมาณ 6 มล. เพื่อนำส่งตรวจห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม และ วิเคราะห์ผลด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่นับเป็นเทคโนโลยีใหม่ล่าสุดในการตรวจยีน มีความแม่นยำ ถูกต้อง ปลอดภัย มาตรฐานจาก สหรัฐอเมริกา โดยผลการตรวจเฉพาะรายบุคคลรับรอง โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง
ข้อดีของการตรวจยีนนั้นไม่ได้ครอบคลุมเพียงแค่ การคัดกรองความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งพันธุกรรม เท่านั้น แต่ยังให้ผลดีต่อการรักษาโรคมะเร็ง โดยเฉพาะ ในกรณีที่พบการเกิดโรคในระยะต้น (Early Detection) เพิ่มโอกาสการรอดชีวิต และเพิ่มโอกาสการรักษาให้หาย ได้มากกว่า “ที่สำคัญผลของการตรวจยีนยังมีประโยชน์ ในแง่ของการวางแผนการรักษามะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งปอด ที่สามารถบอกได้ว่าร่างกายของเราจะตอบ สนองการรักษาด้วยยาชนิดไหนได้มีประสิทธิภาพและ เหมาะสม” แพทย์หญิงธิศรากล่าว
นอกจากนี้การตรวจยีนที่ทำให้รู้เรื่องความเสี่ยง โรคมะเร็งยังเชื่อมโยงกับศาสตร์ของการชะลอวัย ที่ช่วย ให้เราสามารถดูแลสุขภาพได้อย่างตรงจุดและ มีประสิทธิภาพยิ่งขึ้น “ทั้งหมดนี้จะทำให้เราสามารถรู้ ถึงแก่นของการดูแลสุขภาพได้อย่างแท้จริง และยัง สามารถวางแผนในการตรวจสุขภาพของเราและคนใน ครอบครัวเพื่อป้องกันก่อนเกิดโรคได้อีกด้วย” แพทย์หญิง ธิศราเสริม
เรยี กไดว้ า่ ไมว่ า่ ใครกส็ ามารถตรวจยนี ไดเ้ พอ่ื ถอดรหสั ชวี ติ และเรม่ิ วางแผนการดแู ลสขุ ภาพทด่ี แี ละมปี ระสทิ ธภิ าพ ตง้ั แตว่ นั นเ้ี พอ่ื อนาคตตามทเ่ี ราทกุ คนปรารถนา