TÜRKİYE’DE 1 MİLYONDAN FAZLA KİŞİ AKDENİZ ANEMİSİ OLDUĞUNU BİLMİYOR!
AKDENİZ ANEMİSİ HASTALIĞI; ERKEN ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE TESPİT EDİLEN, KAN ÜRETİMİNİN YAPILAMAMASI İLE KARAKTERİZE, ÇOK CİDDİ BİR KAN HASTALIĞIDIR.
Türkiye’de 1 milyondan fazla kişi, talasemi taşıdığından habersiz şekilde yaşıyor. Halk arasında akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi hastalığının taşıyıcısı olmak için iki kişinin evlenmesi durumunda çocuklarının hastalıklı olma riski yüzde 25. Bu nedenle evlilik öncesi test yaptırmak hayati önem taşıyor. Evlenmiş talasemili çiftler ise ancak genetik işlemlere başvurma şansına sahip olurlarsa sağlıklı bir çocuk dünyaya getirebiliyor. Talasemi hastalığının bilinen tek kalıcı tedavi şekli ise kemik iliği nakli.
Akdeniz anemisi dünyada ve Türkiye’de en sık görülen, ailesel geçişi olan kalıtsal bir kan hastalığı. Halk arasında “Akdeniz Anemisi” adıyla bilinen talasemiye çoğunlukla Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde rastlanıyor. Ülkemizin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu olan hastalık, taşıyıcılarda herhangi bir belirti vermiyor. Ancak her ikisi de taşıyıcı olan kişilerin evliliğinden doğan çocuklarda görülme riski yüzde 25’e çıkıyor. Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 4 binden fazla talasemi hastası yaşıyor.
Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl yüz binleri aşan talasemi hastası doğuyor. Hastalık, ülkemizde oldukça yaygın görülmesine rağmen son 20 yılda yaygınlaşan tarama programları ile nispeten azalsa da hala risk sürüyor.
TALASEMİ HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Talasemi hastalığı; erken çocukluk döneminde tespit edilen, kan üretiminin yapılamaması ile karakterize, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu nedenle ömür boyu, ortalama 3-4 haftada bir kan transfüzyonuna (kan nakli) ihtiyaç duyarlar. Kemik iliği nakli, ölümcül hastalığı olan ve diğer tedavi seçeneklerinin yetersiz kaldığı hastalara doku grubu tam uyumlu olan akraba ya da akraba dışı vericileri var ise vericiden alınan kemik iliğinin, alıcıya (hastaya) verilmesi ile tanımlanabilen uzun ve karmaşık bir tedavi yöntemidir.
Yüz yapısı ve kemiklerde değişiklikler Taşıyıcı anne ve babadan geçen genlerin bir araya gelmesi ile oluşan bu hastalıkta, kemik iliği kan yapamadığından yaşam kalitesini ve yaşam süresini etkileyen ağır bir kansızlık vardır. İleri dönemlerde yüz yapısı, kemiklerde değişiklikler meydana gelir ve cilt renginde artmış demir yüküne bağlı koyulaşma görülür. Hasta çocukların anne-babaları tarandığında taşıyıcı oldukları ortaya çıkar.
İŞTAHSIZLIK, KANSIZLIK VE KARINDA ŞİŞME BELİRTİLERİ
Yaşamın ilk yılında saptanan solukluk, iştahsızlık, kansızlık, karaciğer ve dalak büyümesine bağlı karında şişme, demir tedavisine rağmen düzeltilemeyen kansızlık durumlarında Akdeniz Anemisi akılda tutulmalıdır.
AKDENİZ ATEŞİNDEN TAMAMEN FARKLI BİR HASTALIK
Sık sık birbirine karıştırılsa da, Akdeniz Anemisi ve Akdeniz Ateşi aynı hastalık değildir. Akdeniz anemisi ağır kansızlık oluşturan, sürekli kan verilen bir hastalık iken Akdeniz ateşi tekrarlayan ateş, karın ağrısı gibi şikayetler oluşturan ve tedavi edilmezse böbrekte ‘amiloid’ denilen bir maddenin birikimi ile böbrek yetmezliği geliştiren farklı bir hastalıktır. İki hastalık da Akdeniz havzasında görülmesi nedeni ile yakın isimlendirmeler ile anılmaktadır.
TALASEMİDE TEK KALICI TEDAVİ KEMİK İLİĞİ NAKLİ
Akdeniz anemisinde kan değerlerinin düşmesi nedeni le 3-4 haftada bir sürekli kan verilmesi gerekmektedir. Verilen kandaki demir, hastada aşırı demir birikimine yol açar. Tüm olgulara demir atılmasını sağlayan şelasyon tedavisi verilmelidir. Yaşamın ileri yıllarında demir birikimi karaciğer ve kalpte organ yetmezliğine yol açtığından, bilinen tek kalıcı tedavi şekli ‘Kemik İliği Nakli’dir.
AİLE İÇİ VERİCİ YOKSA ‘TÜP BEBEK’ DENENEBİLİYOR
‘Talasemi Major’ olarak isimlendirilen her 3-4 haftada bir düzenli kan verilen olgularda, tam uyumlu verici (kardeşanne-baba-akraba) var ise ‘Kemik İliği Nakli” uygulanmalıdır. Hastaların aile içi taramalarında uygun sağlıklı verici bulunma oranı yüzde 25-30 civarındadır. Bu nedenle sağlıklı aile içi vericisi bulunamayan hastalara hızla yurtiçi ve yurtdışından uygun verici bulunması için tarama başlatılması gerekmektedir.
Ayrıca aile içi vericisi olmayan olgularda bir takım etik, psikolojik ve dini tartışmaları da birlikte getirse de tüp bebek uygulaması (Preimplantasyon Zigot Seçimi- hasta çocuğa tam uyumlu, sağlıklı yeni bir kardeş) ile yeni bir kardeş oluşturulması da aileler tarafından gündeme getirilmektedir.
TALASEMİ TAŞIYICISI OLANLARA TEDAVİ GEREKMİYOR
Aile içi vericisi olmayan olgularda tam uyumlu aile dışı vericilerden de bu nakiller uygulanabilmektedir. Ancak bu nakillerin aile içi nakillere göre daha riskli olduğu da bilinmektedir. Akdeniz Anemisi taşıyıcı olanlar, hasta olmadıkları için bir tedavi gerektirmezler. Ayrıca düzenli takip edilmeleri de gerekmemektedir. Ancak çocuk sahibi olmak istediklerinde eşlerinin taşıyıcı olmaması gerekmektedir. Aksi takdirde, iki taşıyıcının evliliğinde yüzde 25 oranında hasta çocuk doğar.
GENETİK YÖNTEMLERLE SAĞLIKLI EMBRİYOLAR AYIKLANIYOR
Eğer anne ve baba taşıyıcı ise çiftin çocuk sahibi olmadan mutlaka doktora başvurması gerekiyor. Hastanede yapılan özel işlemle, aile bebek sahibi olmadan önce genetik yöntemlerle sağlıklı embriyolar ayıklanıyor ve anne rahmine transfer ediliyor. Bu tedavi talasemili bebek doğumlarını önüne geçmede önemli.
Aynı zamanda aileler talasemili çocuğun tedavisinde ilik nakli için yeni bir kardeş dünyaya getiriliyor, ancak yeni bebeğin de talasemili doğma riski var. Bu tedaviyle kardeşi sağlıklı olması sağlanıyor ve ilik nakli umudu da artıyor. Burada önemli nokta, yeni kardeş oluşturma isteğinin aileden gelmesi gerekliliğidir.
Özellikle Akdeniz bölgesinde bazı illerde taşıyıcılık oranı yüzde 10 gibi yüksek oranlara çıkabildiğinden, evlilik öncesi “Talasemi Taşıyıcılığı Testi” yaptırmak, hasta çocukların doğmasını engelleyeceğinden en kesin yöntemdir. Bu nedenle bazı bölgelerde yerel yönetimler, evlilik öncesinde zorunluluk olarak Talasemi Taşıyıcılığı Testi istemektedirler. Özelikle kansızlık problemi olan anne ve baba adaylarının gebelik öncesi tarama testlerini yaptırmaları önemlidir.
ERKEN YAŞTA BAŞARI ŞANSI DAHA YÜKSEK
En sık kök hücre nakli uygulanan hasta grupları talasemi major (Akdeniz anemisi), lösemiler (Kan kanserleri), aplastik anemiler (Kemik iliğinde kan üretiminin durduğu durumlar), immün yetmezlikler (Bağışıklık sisteminin doğuştan çalışmadığı hastalıklar), lenfomalar (Lenf bezi kanserleri), solid tümörler (Nöroblastom) ve doğuştan metabolik hastalıklardır.
Tam uyumlu vericisi olan hastalara 5-7 yaştan önce kemik iliği nakli yapılması şiddetle önerilir. Erken yaşta yapılan nakillerde başarının daha yüksek olduğunu biliniyor. Verici bulunamayan hastaların ise vücutta demir birikimini engelleyen ilaçları düzenli kullanmaları, düzenli kan almaları ve hekim kontrollerini düzenli yapmalarını öneriyoruz.
AKDENİZ ANEMİSİNDE TOPLUMU FAKTÖRÜ
Akdeniz anemisi hastalığından korunmak için toplum eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir. Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.
Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi). İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.
Ülkemizde talasemi taşıyıcılığı sıklığı yüzde 2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artmakta, taşıyıcılık sıklığı yüzde 13’e kadar yükselmektedir.
• Antalya’da yüzde 13,
• Edirne’de yüzde 6.4,
• Urfa’da yüzde 6.4,
• Aydın’da yüzde 5.1,
• Antakya’da yüzde 4.6,
• İzmir’de yüzde 4.8,
• Muğla’da yüzde 4.5,
• İstanbul’da ise yüzde 4.5 oranında Akdeniz Anemisi görülüyor.
Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.