Pandemide lensten kaçan gözlüğe koştu
Nadir hastalıklar, tüm dünyada sağlık sektörünün zorlu grupları arasında yer alıyor. Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde nadir hastalığın tanımı, “2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar” diye yapılıyor. Ancak tıbbi literatür nadir hastalıkları bununla sınırlamıyor. Bazı yaygın görülen hastalıkların farklı alt tipleri; nadir görülen bulaşıcı hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve kanserler de bu grupta değerlendiriliyor.
Her yıl 29 Şubat’ta, Dünya Nadir Hastalıklar Günü olması nedeniyle bu hastalıklara dikkat çeken etkinlikler yapılıyor. Türkiye’de de çeşitli sivil toplum kuruluşları aracılığıyla nadir hastalıklarla ilgili toplumu bilinçlendirmek amacıyla birçok proje hayata geçirildi. Sağlık Bakanlığı verilerine göre Türkiye’de 2.5 milyonu çocuk olmak üzere 5 milyon nadir hasta var. Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun’a göre adı “nadir” olsa da aslında toplama bakıldığında nüfusun önemli bölümünü etkileyen bir sağlık sorunundan bahsediliyor. Coşkun, “Daha önceleri tedavi ve izlemleri konusunda deneyimin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere, tıbbi cihazlara ve yaşam kalitesinin yükseltilmesine gereksinim duyuluyor” diyor.
Coşkun’un verdiği bilgilere göre nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor. Hemen hemen tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar nadir hastalık olsa da, nadir hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil. En büyük sorun ise tanının gecikmesi. Tanı alan hastaların yüzde 50’si henüz çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan 3’ü ne yazık ki 5’inci yaşını göremeden hayatını kaybediyor. Prof. Dr. Turgay Coşkun, “Hastalıkların zor tanınması nedeniyle hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı doktorları ziyaret etmesi gerekebiliyor” diyor.