¿QUÉ SON LAS ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS?

■ Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el interior de cada célula y contienen la información genética, es decir, el ADN. Los genes a su vez son segmentos de ADN que contienen la información sobre cómo deben funcionar las células del organismo. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres). Con la fecundación del óvulo por el espermatozoide, cada uno de los progenitores aporta un cromosoma de cada par. Sin embargo, en ocasiones se producen cambios que pueden dar lugar a una alteración cromosómica. Las hay de dos tipos: numéricas (cuando hay cromosomas de más o de menos) y estructurales (cuando falta o sobra una parte de un cromosoma en particular, se ha pasado a otro o está invertida). Otras veces, la alteración ocurre en un gen específico y eso afecta al funcionamiento del organismo, dando lugar a una enfermedad. Estas enfermedades se pueden transmitir a la descendencia de diferentes maneras.