Análisis del embrión antes del implante

■ “El estudio genético preimplantatorio está contemplado dentro de la Ley de Reproducción Asistida Nº 19.167 pero en el momento de la reglamentación no quedó dentro de la cobertura del Fondo Nacional de Recursos (FNR) y creemos que es algo para rever”, comentó la ginecóloga Dana Kimelman. Esta es una solicitud que lleva adelante la Sociedad Uruguaya de Reproducción Humana.

Cuando un ginecólogo considera que la mujer debe someterse a un estudio genético preimplantatorio ante una sospecha de mutaciones genéticas y no puede asumir el costo aproximado de US$ 6 mil se presenta de todas formas un planteo ante el FNR o se pide un amparo ante la Justicia. Kimelman lo ha hecho para algunos pacientes. En algunos casos se ha conseguido que la mujer acceda de forma gratuita al examen. Este estudio permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas. Para llevarlo a cabo es necesaria la formación de embriones en el laboratorio, con lo que se precisa la realización de una técnica de reproducción asistida. Para analizar el estatus cromosómico del embrión, es necesario extraer una célula, mediante una biopsia, realizada por micromanipulación. Luego, esta célula es procesada y sometida a estudio genético, mediante un método que se llama hibridización fluorescente in situ (FISH, por su sigla en inglés).

La biopsia se realiza en el día 3 de desarrollo, cuando el embrión tiene entre 6 y 8 células. En general, las parejas que acuden a realizar esta prueba llegan por la edad avanzada de la mujer, el resultado alterado de FISH en espermatozoides y la ocurrencia de dos o más abortos previos. Cuando ya se sabe cuáles de los embriones son aptos para ser transferidos (es decir, son normales cromosómicamente y/o están libres de la enfermedad genética estudiada), se procede a la desvitrificación de uno de ellos y su transferencia al útero materno.