Pu­bli­can pri­mer re­tra­to com­ple­to de la se­cuen­cia del ge­no­ma hu­mano

El ma­pa que se dio a co­no­cer es­ta se­ma­na en la re­vis­ta Scien­ce des­cri­be en detalle dos me­ca­nis­mos que ha­cen a ca­da in­di­vi­duo de la es­pe­cie hu­ma­na úni­co

El Nacional (ENV) - - SIETE DÍAS -

Un equi­po de cien­tí­fi­cos de la com­pa­ñía is­lan­de­sa De­co­de Ge­ne­tics ha pu­bli­ca­do el pri­mer re­tra­to com­ple­to de la se­cuen­cia del ge­no­ma hu­mano, que per­mi­te ver en detalle có­mo fun­cio­nan los dos me­ca­nis­mos res­pon­sa­bles de que ca­da in­di­vi­duo de nues­tra es­pe­cie sea úni­co.

La re­vis­ta es­pe­cia­li­za­da

Scien­ce di­vul­gó el ma­pa, que con­tie­ne de­ta­lles so­bre la ubi­ca­ción, ve­lo­ci­dad y co­ne­xión en­tre dos im­pul­so­res cla­ve de la evo­lu­ción y la di­ver­si­dad hu­ma­na: la re­com­bi­na­ción y la mu­ta­ción de no­vo. La re­com­bi­na­ción ge­né­ti­ca es el pro­ce­so por el cual una he­bra de ma­te­rial ge­né­ti­co se cor­ta y lue­go se une a una mo­lé­cu­la de ma­te­rial ge­né­ti­co di­fe­ren­te. En cuan­to a la mu­ta­ción de no­vo de un gen per­te­ne­cien­te al cro­mo­so­ma de un in­di­vi­duo, es aque­lla que se pro­du­ce de ma­ne­ra ines­pe­ra­da sin ha­ber si­do he­re­da­da de los pa­dres ni de los abue­los, y pue­de dar lu­gar a un tras­torno o en­fer­me­dad ge­né­ti­ca.

Es­tos dos pro­ce­sos jun­tos ga­ran­ti­zan que no ha­ya dos se­res hu­ma­nos igua­les y las mu­ta­cio­nes de no­vo son, ade­más, la cau­sa prin­ci­pal de las en­fer­me­da­des ra­ras que apa­re­cen en la in­fan­cia.

El ma­pa ela­bo­ra­do por De­co­de per­mi­te ob­ser­var que la re­com­bi­na­ción y la mu­ta­ción de no­vo “es­tán vin­cu­la­das”, sos- tu­vo el ge­ne­tis­ta is­lan­dés Ka­ri Ste­fans­son, con­se­je­ro de­le­ga­do de la com­pa­ñía y au­tor del es­tu­dio. “Mos­tra­mos que las mu­ta­cio­nes de no­vo son más de cin­cuen­ta ve­ces más probables en los si­tios de re­com­bi­na­ción que en cual­quier otra par­te del ge­no­ma”, des­ta­có es­te ex­per­to.

Es­te re­tra­to com­ple­to del ge­no­ma hu­mano se ba­sa en da­tos de se­cuen­cia de cer­ca de 150.000 is­lan­de­ses de nu­me­ro­sas ge­ne­ra­cio­nes y pro­por­cio­na la ubi­ca­ción pre­ci­sa de 4,5 re­com­bi­na­cio­nes, así co­mo de más de 200.000 mu­ta­cio­nes de no­vo. El pri­mer ma­pa ge­né­ti­co de De­co­de, pu­bli­ca­do en 2002, fue fun­da­men­tal pa­ra en­sam­blar co­rrec­ta­men­te el pri­mer ge­no­ma hu­mano de re­fe­ren­cia. “Du­ran­te los úl­ti­mos 20 años he­mos es­ta­do com­pro­me­ti­dos con el es­tu­dio y la pu­bli­ca­ción so­bre la re­com­bi­na­ción y la mu­ta­ción de no­vo, y su re­le­van­cia pa­ra la evo­lu­ción hu­ma­na y las en­fer­me­da­des”, co­men­tó Ste­fans­son.

Con se­de en Rei­kia­vik, la ca­pi­tal de Is­lan­dia, De­co­de es una sub­si­dia­ria de la com­pa­ñía es­ta­dou­ni­den­se de biotecnolo­gía Am­gen.

Con el avan­ce, es­pe­ran con­tri­buir con la in­ves­ti­ga­ción de las en­fer­me­da­des ra­ras

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