A anemia falciforme
Anemia drepanocitose ou falciforme (do latim falci - foice e forme formato de) é uma doença hematológica hereditária monogénica, caracterizada pela produção anormal de hemoglobinas, das quais a mais comum é a forma HbS (de sickle, foice), que, sob determinadas condições de desoxigenação, polimeriza, deformando as hemácias, que assumem uma forma semelhante a foices, causando deficiência no transporte de oxigénio e gás carbónico e outras complicações, nos indivíduos acometidos pela doença.
Por esse motivo, a anemia drepanocitose é também conhecida por anemia falciforme. Do ponto de vista patogenético, está classificada entre as anemias por “defeito da síntese de hemoglobina”, a proteína que transporta oxigénio presente nos glóbulos vermelhos, embora a anemia seja em parte determinada pela hemólise esplénica. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os cinco e seis meses de idade. Podem desenvolver-se vários problemas de saúde, como crises de dor, anemia, infecções bacterianas e acidentes vasculares cerebrais. Podem desenvolver-se dores crónicas à medida que a pessoa envelhece.
A esperança média de vida nos países desenvolvidos varia entre os 40 e os 60 anos.
A anemia falciforme ocorre quando a pessoa herda duas cópias anormais do gene de hemoglobina, um de cada progenitor. Existem vários subtipos, dependendo da mutação exacta em cada gene de hemoglobina.
Um ataque pode configurar-se por mudanças de temperaturas, stress ou desidratação em sítios de elevada altitude. Uma pessoa com uma só cópia anómala normalmente não apresenta sintomas e diz-se que possui um traço drepanocítico ou falcémico. Estas pessoas são também referidas como portadoras da doença.
O diagnóstico é feito por um exame de sangue e alguns países examinam todos os bebés quando nascem. O diagnóstico pode também ser feito durante a gravidez.
O tratamento da pessoa com anemia falciforme pode incluir a prevenção a infecções através da vacinação e uso de antibióticos, uma elevada ingestão de líquidos, a suplementação de ácido fólico e fármacos analgésicos.
Outras medidas podem incluir a transfusão de sangue e a prescrição de hidroxicarbamida (hidroxiureia). Um reduzido percentual de pessoas pode ser curado mediante um transplante de células da medula óssea.