Surdez pode ser corrigida após mutação genética
Uma equipa de cientistas publicou um artigo na re vista Nature em que refere que usou ratos “Beethoven” e mostra que é possível corrigir uma mutação genética associada a uma perda auditiva progressiva que resulta em surdez.
A edição foi feita através de injecções no ouvido de ratos recém-nascidos que continham uma cápsula pa ra transportar a enzima (a “tesoura”) que corrige o erro no gene. Estudos anteriores já tinham demonstrado que mutações numa destas proteínas, a TMC1, conduziam a uma progressiva perda auditiva. Trata-se de uma mutação dominante, o que significa que basta que uma das cópias do gene carregue a mutação para que os problemas de surdez surjam.
Os sintomas começam ainda durante a infância e vão evoluindo associados também a uma degradação e morte de células ciliadas. O processo, dizem os especialistas, demora entre dez e 15 anos até chegar à surdez. Cerca de metade dos casos de surdez são causados por factores genéticos. A equipa não corrigiu o gene em todas as células, mas constatou que a edição de algumas delas teve um efeito positivo. Os resultados, concluem os investigadores, sugerem que esta é uma “potencial estratégia para o tratamento de alguns tipos de perda auditiva autossómica dominante”. O facto de algumas estratégias de edição genética estarem já em fase de ensaios clínicos serve de base ao optimismo de Fyodor Urnov, que lembra, no entanto, que é preciso garantir a segurança e eficácia destes procedimentos, passando por todas as fases, incluindo a experimentação noutros modelos animais até chegar aos humanos.
Porque, às vezes, a tal tesoura não acerta no alvo e pode provocar danos graves e irreversíveis ou acerta no alvo, mas inicia uma imprevisível cascata de acontecimentos que pode ser prejudicial.