“O que é o Síndrome de Turner?

Síndrome de Turner é, de acordo com documentos científicos, uma anomalia cromossómica, cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade, pelas suas características fenotípicas distintivas. Em geral, resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozóide.

A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em cavalos.

Tanto fenotípica como genotipicamente são mulheres (por ausência de cromossomo Y). Trata-se da única monosomía viável em humanos, dado que a carência de qualquer outro cromossomo na espécie humana é letal.

A sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos. A portadora pode apresentar baixa estatura, órgãos sexuais (ovários) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de harmónios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), máformação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).

A síndrome de Turner é uma condição que afecta apenas meninas com monossomia do cromossomo X e é um distúrbio cromossómico. Ninguém lhe conhece a causa. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados factores hereditários. Também não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar, para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30 por cento das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5 por cento durante o período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

A síndrome pode aparecer também pela não disjunção e perda de um dos cromossomos X durante a mitose na fase embrionária, o que origina mosaicismo (células XX e células X0 no mesmo indivíduo).