Mielofibrosis, una seria enfermedad en la sangre
La mielofibrosis es una neoplasia hematológica poro frecuente que se presenta en general, a partir de los 50 años. Puede ser asintomática en sus comienzos pero a medida que avanza afecta la calidad de vida de los pacientes y su sobrevida.
Está catalogada dentro de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y afecta a la médula ósea. En sus etapas iniciales se caracteriza por la producción descontrolada de elementos de la sangre, luego el tejido fibroso reemplaza a las células madres productoras de las células de la sangre (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) impidiendo su correcto funcionamiento y produciendo anemia, predisposición a infecciones y sangrados.
Los pacientes con mielofibrosis en general son mayores de 50 años, presentan fiebre, pérdida de peso, sudoración nocturna, anemia, inflamación generalizada, cansancio extremo y un agrandamiento considerable del bazo que se produce por el desplazamiento de células madre de la médula ósea a la sangre, desde donde colonizan órganos a distancia, fundamentalmente el bazo y el hígado. Generalmente inicia en forma asintomática por lo que muchas veces se diagnostica luego de que la persona presenta valores anormales de laboratorio en un chequeo habitual de salud. “La médula ósea no fabrica los elementos de la sangre, entonces el bazo toma el control de la producción de estas células y por eso se agranda hasta provocar un abdomen prominente. Esto en ocasiones hace que los pacientes no puedan atarse los cordones o verse los pies, presentan anemia por la falta de suficientes glóbulos rojos, hemorragias por descenso de recuento de plaquetas o infecciones por la carencia de glóbulos blancos”, explicó la dra. Ana Inés Varela y agregó: “los pacientes llegan al hematólogo derivados por el clínico quien observa algún indicador alterado en un análisis y esto lleva a realizar estudios de la médula ósea. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos y una punción de la médula”.
Aún no se conoce la incidencia ni la prevalencia de la mielofibrosis en la Argentina. En general, los datos de otros países muestran que la enfermedad afecta a no más de 1 de cada 100.000 personas. “desde la Sociedad Argentina de Hematología generamos registros para conocer el impacto de esta enfermedad en nuestro país”, dijo Varela y amplió: “puede pasar que el paciente tenga una trombosis en los vasos abdominales o problemas de hipertensión portal y hemorragias digestivas como forma de presentanción y lo que no se sabe es que en realidad tiene mielofibrosis”.
Es una enfermedad de curso lento. Puede haber un paciente diagnosticado en etapa prefibrótica sin síntomas y estar así muchos años sin necesidad de tratamiento. Por el contrario, algunos pacientes tienen una progresión más rápida o inclusive evolucionan a una enfermedad más grave como la leucemia aguda. Lo más importante es llegar al diagnóstico correcto y valorar la necesidad clínica de cada paciente. El único tratamiento que cura la enfermedad es el transplante alogénico de médula ósea, (riesgoso y agresivo) y está indicado en pacientes jóvenes, en buen estado general, y tienen que tener un donante de médula compatible. El objetivo es mejorar los síntomas del paciente, su calidad de vida y disminuir la posibilidad de que evoluciones hacia una leucemia aguda. Desde 2005 se sabe que 6 de cada 10 pacientes, presentan la mutación JAK2 que participa en el proceso de la enfermedad y eso permitió desarrollar una molécula denominada ruxolitinib con la que se modifica la señal intracelular desregulada que le da la orden a la célula de multiplicarse y no morir. Los resultados clínicos son significativos en el estado general del paciente.