Modifican un gen dentro del cuerpo de un hombre para curar su enfermedad
La técnica genera una edición del ADN y su efecto resulta irreversible. En un mes se sabrá si fue efectiva.
Por primera vez, un equipo de científicos intenta editar un gen dentro de un cuerpo humano, con el audaz objetivo de cambiar de forma permanente el ADN de una persona con el objetivo de curar una enfermedad.
El experimento se hizo el lunes en California con el paciente Brian Madeux, de 44 años. Por un gotero intravenoso, recibió miles de millones de copias de un gen correctivo y una herramienta genética para cortar su ADN en un punto concreto.
“En cierta forma te llena de humildad” ser el primero en probarlo, explicó Madeux, que tiene una enfermedad metabólica llamada síndrome de Hunter. “Estoy dispuesto a correr ese riesgo. Ojalá me ayude a mí y a otras personas”.
Podría pasar un mes hasta ver si está funcionando, y las pruebas lo certificarán en tres meses. Si tiene éxito, podría ser un gran impulso para el incipiente campo de la terapia genética. Los científicos han editado genes humanos antes, modificando células en el laboratorio que después se devuelven a los pacientes. También hay terapias genéticas que no implican modificar el ADN.
Pero estos métodos sólo pueden utilizarse para unos pocos tipos de enfermedades. Algunos dan resultados que no son duraderos. Otros proporcionan un nuevo gen como una pieza de repuesto, pero no controlan dónde se inserta en el ADN, lo que po- dría causar un nuevo problema como el cáncer.
Esta vez, la modificación ocurre de forma precisa dentro del cuerpo. Es como enviar un pequeño cirujano para colocar el gen exactamente en la posición adecuada.
“Cortamos su ADN, lo abrimos, insertamos un gen, lo remendamos. Reparación invisible”, explicó Sandy Macrae, presidenta de Sangamo Therapeutics, la empresa que está probando la técnica para dos enfermedades metabólicas y la hemofilia. “Se convierte en parte de su ADN y está ahí por el resto de su vida”.
Eso también implica que no hay vuelta atrás, ninguna forma de borrar ningún error.
“En realidad estamos jugando con la Madre Naturaleza” y los riesgos no pueden conocerse por completo, pero los estudios deben seguir porque estas son enfermedades incurables, señaló un experto independiente, Eric Topol, del Scripps Translational Science Institute de San Diego.
Se han tomado medidas de protección y las pruebas en animales fueron muy alentadoras, indicó el doctor Howard Kaufman, científico de Boston y miembro del comité de los Institutos Nacionales de Salud aprobó los estudios.
Las posibilidades de la edición genética son muy grandes para ignorarlas. “Aún no hay evidencias de que esto vaya a ser peligroso”, señaló. “Este no es el momento de asustarse”.
¿Qué es el síndrome de Hunter? Es una enfermedad metabólica que produce la falta de un gen que produce una enzima necesaria para descomponer algunos carbohidratos. Estos se acumulan en las células y causan destrozos en todo el cuerpo. Los síntomas incluyen retraso del crecimiento, macrocefalia y en casos más severos, problemas en el hígado, insuficiencia cardíaca crónica y EPOC.
Una dosis semanal de la enzima que les falta puede suavizar algunos síntomas, pero cuesta de 100.000 a 400.000 dólares anuales y no impide los daños neurológicos.
Madeux, que ahora vive cerca de Phoenix, está comprometido con una enfermera, Marcie Humphrey, a la que conoció hace 15 años en un estudio que probó su terapia de enzimas en el Hospital Pediátrico Benioff de la UCSF en Oakland, donde se realizó el experimento.
Ha pasado por 26 operaciones por hernias, juanetes, huesos que afectaban a su columna vertebral, así como por problemas de oídos, ojos y vejiga.
Es un cocinero titulado y era copropietario de dos viviendas de Utah, donde cocinaba para famosos y equipos estadounidenses de esquí. Pero ahora no puede trabajar en una cocina ni montar a caballo.
La edición genética no arreglará los daños que ya ha sufrido, pero espera dejar de necesitar los tratamientos semanales con enzimas. ■