Un gen, clave del misterio de una familia italiana que nunca llega a sentir dolor
La mutación de ese gen fue heredada por tres generaciones. Creen que podría servir para diseñar nuevas drogas.
Es sabido que algunas personas son más sensibles al dolor que otras. Pero hay un caso muy extraño que tuvo durante años a la comunidad científica desconcertada. Una familia italiana cuyos miembros directamente no perciben el dolor como el resto de los mortales. Era un enigma insondable que tenía absortos a los especialistas. Eso fue hasta ahora, porque final- mente la ciencia ha logrado descifrar la causa de por qué tres generaciones de la familia italiana Marsili pueden romperse una pierna y sólo sentir una ligera molestia; o fracturarse el hombro en una caída de esquí, seguir bajando pistas durante el resto del día y volver a casa conduciendo su coche sin ningún problema. Este hallazgo científico no es sólo una curiosidad, sino que podría traer grandes beneficios para todos.
El motivo de la inmunidad que siente esta familia italiana se debe a una rara mutación en el gen denominado ZFHX2, según una investigación de la University College, de Londres. Esa secuencia se ha ido transmitiendo de generación en genera- ción y su descubrimiento abre las puertas a nuevas líneas de investigación. Se podría llegar a desarrollar analgésicos más eficaces que palien los males de las personas con dolores crónicos.
En total son seis los miembros de esta familia que no sienten dolor: la abuela María Domenica, sus hijas Letizia y María Elena y tres nietos. “Vivimos el día a día de una manera muy normal, tal vez mejor que el resto de la población porque rara vez nos sentimos enfermos y casi nunca sentimos dolor”, explicó Letizia Marsili a la BBC.
No perciben el dolor como el resto del mundo: para ellos puede llegar a ser sólo un cosquilleo y rara vez dura más de unos pocos segundos. Los científicos creen que esta condición que les convierte en especiales es fruto de que algunos nervios de sus cuerpos no están funcionando como deben.
Este raro síndrome ya ha sido bautizado con el apellido de esta familia (Marsili) y tiene sus inconvenientes. Principalmente porque el dolor es una señal para el cuerpo que avisa de que algo no va bien. Al no existir esa alerta, el daño puede ser mayor.
En el currículum de esta particular familia aparecen numerosas torsiones, microroturas y varias facturas que no impidieron continuar con sus planes el día que se lesionaron.
Los Marsili sí que son sensibles al tacto, a diferencia de un lesionado medular. Además, tienen una especial sensibilidad con los olores y sufren subidas de temperaturas sin explicación aparente. A pesar de ello, en las diferentes entrevistas que han concedido en el último tiempo aseguran ser felices y que no tienen intención alguna de revertir el síndrome. ■