La lucha de Alma: tiene huesos de cristal ysueña con bailar sola
Historia de vida. Con sólo dos años y cinco meses, sufre osteogénesis imperfecta, una rara enfermedad que le provocó fracturas desde que estaba en la panza de su mamá.
Alma fue soñada por su mamá antes de quedar embarazada.
Sol soñó que estaba en una cama y en el medio había un bebé tapado por una manta. Ella lo agarró entre sus brazos y, al correr la manta, dijo: —Diego, es una nena.
Hoy, Alma Nina tiene dos años y cinco meses. El 18 de septiembre de 2015, en las 28 semanas de gestación, Sol Rizzo (31) y Diego Andriani (32) supieron que tendría osteogénesis imperfecta (OI), conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, cuyo día mundial es este domingo.
“Cuando empezaron a hacer la ecografía notaron algo raro en un fémur, como una mancha, y la ecografista pensó que era un problema del equipo. Al día siguiente, en una nueva ecografía, salió que tenía 6 semanas de retraso en el crecimiento y varios huesos estaban curvados. Y un fémur se veía fracturado”, recuerdan los padres en diálogo con Clarín.
Era viernes. Salieron anonadados. Intentaron comunicarse con el obs- tetra, pero estaba de viaje. Fue el peor fin de semana de sus vidas.
No sabían qué tenía Alma, sólo lo que decía el informe: disminución de tamaño femoral, curvaturas con hipoecogenicidad central. Desesperados, comenzaron a leer publicaciones de medicina. “No cabía en mí pensar que un bebé podía fracturarse dentro del útero. Pero empecé a leer que eso era posible y esas características respondían a una patología: osteogénesis imperfecta”, precisa Sol.
FInalmente ése fue el diagnóstico. En nuevos estudios se vieron dos fracturas en las costillas. Ese cuadro pronosticaba la posibilidad de un tipo 2 de la enfermedad, que se considera “letal o con muy poca sobrevida”, explican los padres. La incidencia general de la patología a nivel mundial es de uno de cada 20.000 nacimientos.
Alma tuvo seis fracturas en el útero: fémures, tibias y dos costillas. Como no sabían qué tipo de OI iba a tener, estaba la posibilidad de que, al nacer, no respirara.
Pero respiró. Nació por cesárea, el 30 de noviembre de 2015. “Fue maravilloso ese momento en que la saca- ron y empezó a llorar. ¡Era mi hija y estaba llorando! ¡Estaba respirando sola!”, recuerda Sol.
—¿Al nacer se le identificó el tipo de OI que tiene?
—Sí, se diagnosticó clínicamente tipo 3 por las fracturas que tuvo. El examen genético recién lo hicimos el año pasado, pero la mutación genética de Alma no fue reportada antes.
A los 8 días de nacer, Alma comenzó el tratamiento con pamidronato, una medicación que frena el desgaste del hueso. El tratamiento temprano es vital, les explicó Cristina Tau, su médica y reconocida especialista en OI. Además de fracturas, estos pacientes tienen otras complicaciones como debilidad muscular, articulaciones laxas, sordera progresiva, escoliosis y problemas respiratorios.
Alma se internaba cada dos meses, tres días, para recibir la medicación. Una vez la llegaron a pinchar 13 veces. Tras nacer la tenían que llevar con una tablita cubierta con goma espuma. Y le pudieron hacer upa por primera vez a los tres meses. Después del año, dejó de recibir pamidronato y empezó a recibir una droga más espaciada, en su caso cada 6 meses y en un solo día.
—¿Cómo es la situación de sus huesos en el día a día?
—Hay veces que se ha caído hasta de la silla alta y no le pasó nada. Y otras estaba sentada y se escuchó el ruido de fractura del fémur. Es frágil, pero hay nenes mucho más frágiles. Luego de nacer Alma tuvo cuatro fracturas grandes (dos veces el húmero izquierdo y una vez cada fémur). Pero otros nenes a su edad tuvieron 20 o más. —¿De qué manera se puede concientizar sobre esta enfermedad? —Con el 6 de mayo se busca dar a conocer la patología. Que se actualice la formación médica y más profesionales traten la enfermedad con real conocimiento. Alma tiene la suerte de poder atenderse con especialistas, pero hay muchos niños en Argentina que no tienen las mismas posibilidades por desconocimiento o por su situación económica. Y que los tratamientos se hagan en tiempo y forma: obras sociales y prepagas ponen muchas trabas e intentan eludir su obligación de cubrir las prestaciones el 100% y obligan a ir a la Justicia.
A los 14 meses, Alma empezó a arrastrarse con la cola y se paró sola sin ayuda a los 22, el día del cumplea- ños de Sol. Luego empezó a caminar agarrada de las cosas y con un cochecito de muñecas. Ella le decía a sus padres que tenía muchas ganas de curarse las piernas (de operarse) para poder bailar parada solita.
Esa operación, a la que se sometió hace unas semanas (le pusieron clavos en las médulas de los fémures), fue muy costosa. Los gastos son permanentes. Diego tiene que trabajar horas extras --dirige y graba en programas y películas--. Sol, que era recepcionista y es profesora de dibujo y pintura, tuvo que dejar sus trabajos para cuidar a su hija.
—¿Qué esperanza de vida tienen los tipos de OI como el de Alma? —No se sabe. No hay antecedentes de gente grande que se trate con bisfofonatos desde tan chicos ya que antes no había tratamiento. La enfermedad no tiene cura, pero el tratamiento ayuda a una mejor calidad de vida. Por eso sería fundamental que se pueda organizar una fundación para que todos los padres tengan toda la información posible y no estén desamparados. Hasta ahora, sólo está el grupo de Facebook OI Argentina.
A Alma le encanta disfrazarse, sobre todo de Elsa de Frozen. Le gusta cantar, bailar, tocar el piano, hacer percusión, pintar. De los libros le gustan más los que empiezan con la historia: había una vez.
—¿Cómo es Alma?
—Tiene mucha fuerza. Es muy perseverante. Siempre está contenta y busca ir por más. Los hijos dan felicidad, pero los logros de Alma se festejan más. Nos enseña a vivir todos los días y nos hace dar cuenta de que nada es obvio ni está dado por hecho. —¿Cuál es su sueño?
—Ella dice que quiere caminar sola porque, en sí, nunca caminó sin andador. Me dice: “Me van a sacar el yeso y voy a caminar solita”. ■
“Estaba sentada y se escuchó el ruido de la fractura. Es frágil, pero hay nenes más frágiles”