La lucha de Alejo: un mal le impide eliminar un tóxico muy peligroso
Tiene 3 años y es una de las pocas personas que sufre el síndrome de la triple H. Está medicado y sigue una dieta estricta.
Llega al cumpleaños con su camiseta de Messi y va directo a la cancha. Vuelve transpirado, va al metegol y juega como uno más. Hasta que estira la mano a la torta con velitas y recibe el "no" de su mamá. Ella saca de la cartera un tupper, le da su porción del día, milimétricamente calculada. Salvo ese detalle, nada haría suponer que Alejo Estigarribia, un nene de 3 años que vive en Remedios de Escalada, es una de las pocas personas del mundo con "síndrome de la triple H".
Está dentro de los "trastornos del ciclo de la urea", es decir, que no funciona correctamente el proceso por el cual su cuerpo se deshace del amonio (un residuo del metabolismo de las proteínas), que es tóxico para el sistema nervioso central. Las tres "H" son por la hiperornitinemia (proteína que Alejo tiene de más), la hiperamonemia (se le acumula amonio) y la homocitrulinuria (le falta citrulina).
Las causas son hereditarias. Todos tenemos dos genes: uno viene de la madre y otro del padre. En el caso de Alejo, ambos son portadores sanos. Él, como tiene los dos genes alterados, manifiesta la enfermedad. Las chances de que pase son muy bajas.
"Si tanto usted como su pareja son portadores de un defecto genético pa- ra la misma enzima del ciclo de la urea, cada vez que la mujer queda embarazada hay una probabilidad entre cuatro de que el bebé nazca con el trastorno del ciclo de la urea", detalla el Registro Europeo de Enfermedades Metabólicas Hereditarias de tipo Intoxicación (E-IMD).
El de Alejo es un caso "de libro" y eso desespera a su mamá, Laura Petersen. La angustia pensar que todo es "prueba y error". Como la semana pasada, cuando Alejo tuvo anginas. "Llamaba a los médicos, y no sabían qué hacer. Me decían: ' tenés que ver cómo se siente, vos sos el sensor de él'. Estuvimos una semana con el bolso a medio armar, a ver si nos internábamos o no", dice y se seca las lágrimas.
Decide contar su historia a Clarín para llegar a más casos, porque sabe que la enfermedad está subdiagnosticada. También, para ayudar a otras familias. Armó el grupo de Facebook “Síndrome HHH”, donde comparte los pocos datos que consigue. Así le llegó el contacto de una mujer mexicana que dice que a su hijo le diagnos-
ticaron lo mismo. Mientras, fantasea con crear una fundación, aunque se pregunta: "¿Para qué, si es el único?"
"No hemos tenido registros de pacientes con esta patología, ni en las consultas que recibimos, ni en el trabajo de relevamiento del 2016/2017", informó a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). El laboratorio Dr. Chamoles, que también trabaja con enfermedades raras, solo tuvo el caso de una nena que nació en 1994. La siguieron hasta 2005 y le perdieron el rastro.
A nivel mundial, el portal sobre enfermedades raras Orphanet evaluó el perfil de 111 pacientes con este síndrome. Son todos los casos reportados desde 1969 -cuando le pusieron el nombre a la enfermedad- hasta 2015. No hay argentinos en la lista.
Clarín consultó a la prestigiosa Mayo Clinic. "La enfermedad es muy rara, pero en ciertas poblaciones es más frecuente: los canadienses franceses y también en una parte específica de Eslovaquia e Italia tienen una incidencia más alta. En los Estados Unidos, sabemos de los casos de dos niños y solo un adulto", sostiene la médica genetista Eva Morava-Kozicz.
David Valle, director del Instituto de Medicina Genética McKusickNathans de Johns Hopkins, contó a este medio que estuvo involucrado en el cuidado "de una docena de pacientes". Conoció casos de Estados Unidos, Canadá y Europa. "Hay una mayor frecuencia en ciertas poblaciones. En la Canadá francesa se estimó una frecuencia de 1/6000 personas. En otras partes del mundo no hay buenas estimaciones", reconoce.
Cuando Alejo tenía un año, detuvo el crecimiento y no caminaba. "El pediatra me decía: ' todos los nenes tienen su tiempo'", recuerda Laura. Cuando empezó a comer, rechazaba la comida. "Yo le insistía al pediatra, pero me decía que era caprichoso", sigue la mamá. También le costó empezar a hablar y necesitó un fonoaudiólogo. Nunca tuvo convulsiones, uno de los síntomas de la enfermedad.
Lo llevaron a una neuróloga, hicieron un análisis y notaron que el hígado no le funcionaba. Ese día tuvo somnolencia, otro síntoma. Le hicieron otro análisis y le detectaron el amonio "por las nubes". Fue a la guardia del Hospital Británico y lo derivaron a la Fundación Favaloro, porque suponían que necesitaba un trasplante hepático. Ahí detectaron que el problema era la alimentación y lo derivaron al laboratorio de neuroquímica Dr. Chamoles, donde le diagnosticaron el síndrome de la triple H.
El tratamiento es una dieta. Alejo no puede comer ninguna proteína de origen animal y todo el resto debe ser medido. Actualmente ingiere 21 gramos de proteínas por día. Por ejemplo, el desayuno o la merienda es leche para bebés y 3 galletitas de agua o 6 bizcochitos de grasa o 2 galletitas de chocolate. El almuerzo o la cena incluye 130 gramos de arroz o 90 gramos de fideos más 80 gramos de brócoli o 50 gramos de papa.
"Me compré una balanza y un cuaderno. Llevo todo anotado, comida por comida", cuenta Laura. "En el jardín, la maestra me dice todos los días lo que merienda, porque tengo que anotarlo", continúa. Además, el nene toma citrulina y una medicación especial cuando tiene el amonio aumentado. Aunque tenga un problema -como anginas o gripe- no puede dejar de comer sus 21 gramos de proteínas, ni puede vomitar. Si no come, hay que internarlo con suero.
"Está subdiagnosticada. Todas las enfermedades metabólicas en general lo están", dice Consuelo Durand, directora médica del laboratorio Dr. Chamoles, quien sigue el caso día a día. Sugiere a los médicos hacer el estudio que mide el amonio. También, cuando no se conoce la causa de una enfermedad, seguir investigando teniendo en cuenta a las enfermedades metabólicas, "que si bien no son las más frecuentes, existen". ■