Aprueban una nueva terapia contra una grave enfermedad en los bebés
La ANMAT autorizó una tercera droga para la Atrofia Muscular Espinal. Piden un estudio para detectarla.
Hasta hace cuatro años, los bebés que nacían con el tipo más grave de atrofia muscular espinal (AME) tenían un destino de muerte seguro, en muchos casos no más allá de los 24 meses. La aparición del primer medicamento para tratarla, aprobado en Argentina en 2019, trajo esperanza. Pero, además, una batalla legal y económica por la cobertura.
En 2021, la ANMAT autorizó la venta de un segundo medicamento también revolucionario. Ahora, acaba de avalar un tercer fármaco, que ampliará las opciones terapéuticas. Y la novedad renueva un reclamo: que se amplíe la pesquisa neonatal para encontrar antes a estos pacientes.
La AME es considerada una enfermedad poco frecuente. Según datos de Familias AME, hay unos 400 casos en Argentina. Cada año, se diagnostican 23 niños con AME: un promedio de dos por mes. La estadística es baja, pero el impacto en esos niños, en esas familias, y en el sistema sanitario es altísima. “Dentro de las enfermedades genéticas, la AME tiene la mayor tasa de mortalidad y de progresión”, apunta Vanina Sánchez, presidenta de Familias AME.
La AME ataca a las neuronas motoras en la médula espinal, que son las que se comunican con los músculos voluntarios. Los pacientes con AME tienen bajos niveles de la proteína SMN, que es imprescindible para enviar a los músculos las órdenes para que se muevan. Entonces, los bebés con AME tienen dificultades para caminar, gatear, tragar, respirar. La enfermedad, además, siempre progresa. Salvo que el paciente reciba tratamiento.
Hay distintos tipos de AME, desde la 1 (la más grave y la que tienen la mitad de los pacientes) a la 3 (la más leve). Hay un tipo 4, pero muchas veces ni siquiera se llega a diagnosticar. La clave de las diferencias está en los genes. “Lo que define a la AME es la falta de un gen, el SMN1. El ser humano tiene un gen de back up, que es el SMN2, que en estos casos no funciona al 100%. Dependiendo de la cantidad de copias que el paciente tenga del SMN2, será el tipo de AME”, explica Javier Muntadas, neurólogo infantil del Hospital Italiano.
Los tratamientos existentes tienen diferencias. La ANMAT acaba de aprobar el risdiplam, que tiene similitudes con el nusinersen (más conocido por su nombre comercial, Spinraza) que fue el primer medicamento aprobado para la AME. Estos fármacos son modificadores del SMN2 y actúan para estimularlo y que aumente la producción de la proteína SMN.
El tercer medicamento para estos pacientes es el onasemnogene abeparvovec, conocido por su marca, Zolgensma. Catalogado como "el medicamento más caro del mundo”, es la primera terapia génica que se aprobó en la Argentina: el tratamiento directamente le repone al paciente el SMN1 que le falta. “Es una única aplicación y te da una copia nueva del gen SMN1. Las otras opciones ayudan a funcionar mejor al gen de back up SMN2”, precisa Muntadas.
El Zolgensma es el tratamiento por el que Santiago Maratea hizo una campaña en abril de 2021 y recaudó US$ 2 millones para tratar a Emma Gamarra, una beba con AME 1 (ver El mal...) Y este fármaco fue otra vez noticia hace unos días, cuando el Ministerio de Salud firmó con el laboratorio que lo produce el primer acuerdo de riesgo compartido suscripto por la Argentina: el Estado pagará 15 millones de dólares el tratamiento de 12 bebés siempre y cuando se obtengan los resultados esperados.
En Familias AME recibieron este acuerdo como un primer paso para avanzar en la cobertura de estas medicaciones de alto costo, que implican una carga económica importante en el sistema de salud. Pero advierten que no va a cambiar la situación de los otros pacientes, que hasta ahora deben judicializar el reclamo para que su obra social, prepaga o el Estado cubra el costo del medicamento.
Y reclaman algo que viene impulsando la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF): que se amplíe la pesquisa neonatal, que rige por ley desde 2007 y determina la obligatoriedad del estudio que, tomando una gotita de sangre del talón del recién nacido, detecta nueve enfermedades. Desde FADEPOF plantean que quedó desactualizada con la evolución de la evidencia científica, y que ya hay países como Italia que pesquisan 40 enfermedades. En EE.UU., con esa gotita se buscan más de 60. Y una de ellas es la AME. Detectar en un recién nacido la enfermedad es clave para que pueda acceder al tratamiento antes de que aparezcan los síntomas. Y para definir cuál es la mejor opción terapéutica que se ajusta a cada caso. ■