Los cinco pasos para que se cumpla la pesquisa neonatal

En las enfermedades incluidas en ese análisis, existen medidas para prevenir el daño irreversible que pueden producir.

La Asociación Fenilcetonuria Argentina (FENI) lanzó una serie de pasos para concientizar sobre la importancia de que se cumpla como corresponde el Programa de Pesquisa Neonatal, que incluye esa extracción de gotitas de sangre al recién nacido para detectar potenciales errores congénitos del metabolismo, y tomar medidas a tiempo para prevenir el daño neurológico que estas enfermedades suelen desencadenar.

La doctora Luisa Bay, médica pediatra, consultora en Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría Dr. Garrahan, sostuvo que, en líneas generales, “la pesquisa obligatoria se realiza adecuadamente en hospitales públicos en todo el país, a través de programas provinciales con apoyo del programa nacional.

De todos modos, siempre es necesario subrayar los beneficios de la pesquisa, insistir para que los padres exijan su realización y que los centros estén cada vez mejor preparados para que el programa completo funcione eficientemente”. Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

A continuación, se detallan los 5 pasos recomendados por la Asociación FENI para lograr que los padres contribuyan a garantizar que la pesquisa se cumpla en tiempo y forma en todos los casos.

1) Los padres deben constatar la realización del test a las 48 horas del nacimiento, antes del alta médica. Si el alta se realizara antes de las 48 horas de vida, el análisis debe repetirse indefectiblemente en el primer control pediátrico, ya que las muestras de las primeras 24 horas, cuando aún la ingesta de leche es baja, pueden dar resultados normales falsos. Si el recién nacido es prematuro, debe repetirse la pesquisa a las dos semanas de nacer.

2) Los padres deben asegurarse de que el hospital o centro de salud cuente con sus datos de contacto luego del alta, en caso de que fuera necesario repetir el estudio.

3) Ellos deben retirar el estudio a la semana, para asegurarse de que el resultado fue negativo, sin esperar a ser contactados por la institución.

4) Deben entregarle el resultado de la pesquisa al pediatra, si éste lo pide y también si no lo hace.

5) Pueden difundir en su entorno familiar y social la importancia de la pesquisa neonatal, porque ser pesquisados es un derecho de los niños.

Por su parte, claramente también existe una responsabilidad de los profesionales de la salud: el obstetra, el instructor del curso de preparto, el neonatólogo y todo agente de salud involucrado en el cuidado de la madre y del recién nacido deben anticipar a los padres la importancia de garantizar la adecuada realización de la pes- quisa neonatal.

Luego, los responsables en la institución deben poder contactar a los padres y saber cómo solicitar los estudios confirmatorios. Por último, si se confirma el diagnóstico, tienen que poder derivar al paciente inmediatamente a un especialista en la enfermedad, quien indicará el tratamiento adecuado y seguirá la evolución del paciente.

Alejandro Spataro, miembro de FENI y padre de una nena con Fenilcetonuria, explicó que la extracción de las gotitas de sangre del talón “es sólo uno de los pasos de lo que conocemos como el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal.

Tan importante como ese análisis es el hecho de que la familia esté informada para exigir que se haga el testeo en tiempo y forma y que se recaben adecuadamente los datos familiares para contactar a los padres si hubiera que hacerlo”. Ante casos positivos, se debe poder derivar el paciente a un profesional especializado, capacitado para brindar el tratamiento y hacer un seguimiento.