En un estudio, hallaron la causa de ceguera en una enfermedad poco frecuente
La enfermedad de Batten tiene entre sus primeros síntomas la pérdida de la visión, algo que hasta ahora carecía de explicación. Provoca daños en la retina.
Los científicos utilizaron una terapia génica, restaurando la capacidad de las células para ingerir los segmentos externos de los fotorreceptores.
Descrita por primera vez en 1903 por el pediatra británico Frederik Batten, la enfermedad de Batten –también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil– se cuenta dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes, ya que conforma un grupo de afecciones neurodegenerativas que se presentan en 2 a 4 de cada 100 mil nacimientos, según estadísticas norteamericanas.
Esta enfermedad severa, que limita la calidad y la exmodelo pectativa de vida, tiene entre sus primeros síntomas la pérdida de la visión, algo que hasta ahora carecía de explicación. Un reciente estudio fue capaz de demostrar cómo es que la mutación genética responsable de la enfermedad puede provocar daños en los fotorreceptores de la retina que finalmente se traducen en ceguera.
“Es importante comprender cómo se desencadena la pérdida de visión en esta enfermedad, qué es primario y qué es secundario, y esto nos permitirá desarrollar nuevas estrategias terapéuticas”, comentó la doctora Ruchira Singh, profesora asociada del Departamento de Oftalmología y Centro de Ciencias Visuales de la Universidad de Rochester (Estados Unidos) y autora principal del estudio cuyas conclusiones fueron publicadas en la revista especializada “Communications Biology”.
La enfermedad de Batten es un trastorno hereditario que afecta el sistema nervioso y cuyos primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y 10 años de edad, cuando los padres o los médicos advierten que un chico –hasta ahora sin registro de la enfermedad– comienza a presentar convulsiones o problemas de visión.
Estos signos pueden ser sutiles, siendo más notables otros síntomas como los cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. Actualmente sin tratamiento curativo, capaz de detener o revertir el avance de los síntomas, la enfermedadprogresagenerando incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Aun así, existen tratamientos que permiten
combatir síntomas como las convulsiones o los problemascomportamentales.
De ahí que los expertos hagan hincapié en la importancia del diagnóstico precoz.
“Se sabe que la detección temprana y la atención interdisciplinaria, incluyendo la perspectiva de la familia, son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco comunes”, comentó la doctora Patricia García Arrigoni, directora médica ejecutiva del Hospital Garrahan, centro médico de atención de referencia en enfermedades poco frecuentes que se manifiestan en la niñez.
La enfermedad de Batten es resultado de la acumulación de unas sustancias llamadas lipofucinos (lipopigmentos) en los tejidos del cuerpo, ya que las células son incapaces de liberarse de esas sustancias. Si bien los cambios genéticos que subyacen a los diferentes tipos de enfermedad de Batten están bien establecidos, todavía no se comprende bien cómo causan la enfermedad. Un gran obstáculo para los científicos que intentan comprender qué causa la pérdida de visión en los chicos con la forma CLN3 de esta afección ha sido la falta de un animal de la enfermedad en el que realizar los estudios.
El gran avance obtenido por la doctora Singh y su equipo es que pudieron superar esta dificultad creando células madre pluripotentes a partir de las células de la piel de los pacientes y de sus parientes no afectados.
Estas células tienen la capacidad de convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo y los científicos las transformaron en un tipo de célula que forma una capa de tejido en el ojo llamada epitelio pigmentario de la retina (EPR) y que tiene la función de fagocitar residuos de la retina.
Singh y sus colegas fueron capaces de demostrar que, mientras que en las células del EPR de personas sanas existían unas microvellosidades que realizaban la tarea de fagocitación de residuos (y de las sustancias anormales), las células del EPR de los pacientes tenían menos microvellosidades y funcionaban mal, lo que podría explicar la pérdida gradual de la vista que ocurre en la enfermedad CLN3.