Acondroplasia: el 53% de los adolescentes sufre dolor en alguna parte del cuerpo
Según un estudio sobre calidad de vida de esta población realizado en tres países. Es ocasionada por un trastorno genético y la principal causa de enanismo.
l 53% de niños y adolescentes entre 8 y 17 años con acondroplasia -la principal causa de enanismoreportaron dolor en al menos una parte del cuerpo y casi el 27% de las personas adultas indicó que tiene ansiedad o depresión, según un estudio reciente sobre calidad de vida de esta población realizado en Argentina, Brasil y Colombia.
La información corresponde a los resultados del estudio Lisa (Lifetime Impact Study for Achondroplasia) -realizado entre enero de 2018 y julio de 2021 con 172 pacientes a partir de 3 años de edad de Argentina, Brasil y Colombiay fueron presentados en Santiago de Chile.
“Lo que encontramos fue que no importaba dónde naciera la persona con acondroplasia, ni las características del sistema de salud; el impacto sobre su funcionalidad y las problemáticas que atraviesan son muy similares”, indicó durante la presentación Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira de Brasil, uno de los líderes del estudio.
Entre los resultados obtenidos, el investigador destacó que “el 53% de las y los adolescentes expresaron tener dolor en alguna parte del cuerpo y un 10% indicaron hasta en tres partes”, en tanto que en la población adulta los dolores repercuten también en la vida laboral sobre la que un 13% expresó una reducción en la capacidad de trabajo y un 23% reportó que tuvo que reducir las actividades.
Entre los malestares que refirieron se encuentra el dolor de cabeza, seguido de dolor en la espalda inferior, hombros y rodillas, producto de los esfuerzos que realizan a diario.
Entre los adultos, el 73,4% manifestó sentir dolor a diario; además, en este grupo el 26,6% relató ansiedad o depresión moderada
Ea severa y el 17,8% dijo enfrentar problemas o no poder realizar actividades simples y rutinarias.
“La pérdida más rápida de energía y fatiga también apareció entre los problemas comunes de adolescentes y adultos y un 54 %, por ejemplo, expresó dificultades para subir una escalera”, indicó Llerena.
Y añadió que el estudio, que fue financiado por la compañía Biomarin, “refleja que la acondroplasia no se trata sólo de un problema de baja talla, sino que esto tiene un impacto
Entre los malestares que refirieron se encuentra el dolor de cabeza, seguido de dolor en la espalda inferior, hombros y rodillas.
en la realidad socioeconómica de quienes tienen esta condición”.
El genetista brasileño destacó en su presentación que “de los cuatro centros que participaron del estudio, uno de ellos fue el Hospital Garrahan de Argentina; allí, el trabajo que realiza el Servicio de Crecimiento y Desarrollo a cargo de la doctora Virginia Fano es realmente un ejemplo para toda América Latina”.
Por su parte, el médico genetista Wagner Baratela, especialista de la Sociedad Brasileña de Genética Médica, explicó que “la acondroplasia es el tipo más común de enanismo aunque existen 461 condiciones genéticas que causan lo que se denomina displasias esqueléticas”, que son las enfermedades que afectan el tejido óseo o cartilaginoso.
En el caso de la acondroplasia se trata de una mutación genética que afecta a un gen (FGFR3) que interviene en la regulación del crecimiento y se estima que está presente en uno de cada 25 mil recién nacidos.
Respecto del tratamiento, los expertos mencionan que existen hormonas de crecimiento que no han demostrado gran efecto y actualmente sólo están aprobadas en Japón.