Las genodermatosis, patologías raras que afectan la piel
Una de cada cuatro familias tienen un integrante con alguna de estas afecciones. Un motivo frecuente de consulta.
as genodermatosis, motivo frecuente de consulta, son afecciones raras que afectan la piel de las que se habla poco aunque representan “el 15% de las enfermedades genéticas a escala global y una de cada cuatro familias tienen algún integrante con alguna de estas patologías” dijeron especialistas del Hospital de Clínicas.
Aunque suelen clasificarse como enfermedades raras, las genodermatosis constituyen un motivo frecuente de consulta según la médica Graciela Manzur, titular de la división de Dermatología del Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires.
“Las genodermatosis pueden ser causadas por mutaciones heredadas, es decir por transmisión de padres a hijos a través de la línea germinal, y también
Locurren de manera espon- tánea en el individuo afectado sin que se haya heredado de ninguno de los progenitores, pero, a partir de este nuevo caso, será heredable a su descendencia”, indicó Manzur. La especialista indicó que, si bien corresponden al 8% de las enfermedades raras o poco frecuentes, “todas juntas constituyen un motivo frecuente de consulta”.
“En la población argentina, una de las más frecuentes es la ictiosis vulgar (con una incidencia de 1 en 250), las neurofibromatosis (1 de cada 2500 recién nacidos las tienen), la esclerosis tuberosa (1 en 6000) y las epidermólisis ampollares (1 en 50.000)”, detalló Manzur.
En cuanto a sus manifestaciones, las genodermatosis suelen ocurrir mayormente desde el nacimiento o durante la infancia, si bien algunas pueden presentarse en la edad adulta, explicó Manzur, quien además es directora del Centro de Investigación en Genodermatosis
La progresión y el alcance de las afecciones varían según el tipo de genodermatosis y la variabilidad en su expresión.
Pueden ser más leves y controlables, mientras que otras pueden ser más graves y afectar significativamente la calidad de vida de la persona que la tiene. Hasta pueden ser incompatibles con la vida, situación que con el advenimiento de las nuevas terapéuticas está cambiando.
y Epidermólisis Ampollar de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA, entidad dedicada a la investigación, docencia y atención que recibe derivaciones de pacientes de todo el país y es única en tales características.
La profesional explicó que algunas, como la epidermolisis ampollar o piel de cristal, pueden comprometer la resistencia de la piel ante el mínimo traumatismo o roce, formando ampollas o heridas.
“Hay otro grupo de pacientes que presentan la piel gruesa con escamas (ictiosis), otros en los que hay alteración en el desarrollo de las glándulas sudoríparas, del pelo, los dientes (displasias ectodérmicas), y otras personas tienen mayor posibilidad de producir tumores. A su vez, cada grupo, dependiendo del gen involucrado y su función, tiene varios subtipos con diferentes manifestaciones y tratamientos”, indicó la especialista.
El tratamiento de las genodermatosis se basa en el tipo específico del trastorno y sus manifestaciones.
“Puede incluir un enfoque dermatológico, como el uso de cremas tópicas, vendajes o membranas para mantener la función de barrera de la piel que se rompió, el control de lesiones que pueden malignizarse o medicamentos orales y terapias biológicas sistémicas”, sostuvo Manzur.