Fibrosis quística: la sufren 3.000 personas y su detección precoz es clave
Es una enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas. Tiene una evolución crónica y progresiva.
a fibrosis quística afecta en Argentina a uno de cada 8.000 recién nacidos y se calcula que más de 3.000 personas la padecen en el país, algunas no diagnosticadas, por lo que especialistas destacaron la importancia de una detección temprana para mejorar la calidad de vida de los pacientes a partir de recientes tratamientos que marcaron un antes y un después.
Los profesionales sostienen que, si bien se trata de una patología hereditaria, su detección es clave para acceder al tratamiento que permite alcanzar una expectativa de vida similar a la de una persona que no la padece.
“La FQ es una enfermedad hereditaria, en donde ambos padres tienen que ser portadores de un gen mutado. Es de carácter progresivo y va afectando múltiples órganos, como el páncreas, el pulmón, senos paranasales, hígado, intestinos, piel, sistema reproductivo”, explicó el doctor Óscar Rizzo, especialista en Neumonología y coordinador del grupo FQ en el Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer.
Además, produce complicaciones infecciosas, compromiso funcional respiratorio, mala absorción, desnutrición, deshidratación, esterilidad y conlleva problemas psicosociales sobre todo en los años de desarrollo madurativo de niños, adolescentes, jóvenes y adultos, añadió.
En la Argentina afecta a uno de cada 8.000 recién nacidos y aunque no se puede prevenir es posible realizar una detección temprana a través del screening neonatal o prueba del talón.
“Definitivamente es de extrema importancia el diagnóstico precoz para comenzar el tratamiento lo más temprano en la vida, ya que de esta manera los resultados a largo plazo son mucho mejor”, dijo Alejandro Teper, jefe del Centro
LRespiratorio del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.
El Programa Nacional de Pesquisa Neonatal (estipulado por la ley nacional 26.279 del año 2007) permite detectar precozmente la FQ, y los médicos coinciden en que a partir de un tratamiento relativamente nuevo se pasó “de una sobrevida que no superaba la adolescencia a que los pacientes entren en la adultez con una calidad de vida muy cercana a la población general”.
“En los últimos 7 años se fue evolucionando con la
En el país afecta a uno de cada 8.000 recién nacidos. Es posible realizar una detección temprana a través del screening neonatal o prueba del talón.
medicación. Primero se empezó con la llamada doble terapia donde se veía una mejoría sobre todo en lo que respecta a lo nutricional pero con poco efecto en la función pulmonar, y finalmente con el desarrollo de la triple terapia se ven los beneficios tanto a nivel nutricional como respiratorio”, explicó Teper.
Se trata de la triple terapia moduladora, que comenzó a investigar en 2010 con el apoyo del Instituto Nacional de Tecnología Industrial (INTI) la farmacéutica Gador, que desarrolló el tratamiento que actualmente pueden recibir pacientes a partir de los 6 años sin restricción de peso.
Argentina es el único país del mundo que tiene una formulación genérica de la triple terapia, lo que reduce el costo del tratamiento con respecto a la droga original. “De 30 mil dólares que sale el envase original, el genérico sale sólo 3 mil dólares”, estimó.
Además de esa ventaja, sólo Argentina tiene una ley nacional para Fibrosis Quística, lo que implica que la cartera sanitaria provee medicamentos y atención a los pacientes. “Hoy prácticamente todos los pacientes que necesiten esta terapia la tienen”, enfatizó.