SALUD. Enfermedades poco frecuentes

El 29 de febrero se da solo cada cuatro años, es decir, es el día menos usual del calendario. Por eso, se eligió esta fecha como el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes. Más de 3.500.000 de argentinos las sufren; son muy complejas y la poca información

1. ¿De qué se trata? Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido. Las enfermedades raras van desde la fibrosis quística, esclerodermia a la hemofilia, el síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, o al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

En la página web de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) existe un listado de las EPOF. 2. ¿Por qué se llaman así? Si bien internacionalmente se las conoce como Rare Diseases, su traducción al castellano -enfermedades raras- puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la rareza de su naturaleza sino por la rareza de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de Enfermedades Poco Frecuentes. El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en raras. Lo diferente, en el caso de las EPOF, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumados a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y poco frecuente al cual el paciente debe enfrentarse día a día. 3. ¿Cuántos afectados se estiman? La Organización Mundial de la Salud afirma que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8 por ciento. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de más de O.500.000 personas. 4.¿Cuáles son sus características? Las EPOF se manifiestan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se presentan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.

Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos. Estos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensa tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas sociosanitarias específicas. 5. ¿Cuáles son las situaciones que atraviesa el paciente? Las dificultades a las que se enfrenta son muchas y variadas. En primer lugar, no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la

patología que los afecta, sumado a que en Argentina son muy pocos los centros de atención especializados. En su gran mayoría, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros y médicos de distintas especialidades, no sólo por el desconocimiento de las enfermedades sino también, porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad. 6. ¿Cómo afectan la vida emocional? Las EPOF producen un alto impacto emocional en la vida de los pacientes y su familia. Las dificultades y demoras en el diagnóstico afectan a la persona, quien muchas veces recibe respuestas esquivas o equívocas que no hacen más que aumentar la incertidumbre y angustia.

El diagnóstico correcto, contrariamente a lo que se supone, en muchos casos suele generar el alivio del conocimiento porque finalmente pueden ponerle un nombre a la enfermedad. Pero a la vez, este diagnóstico desata un sinfín de situaciones familiares nuevas e inesperadas a las que enfrentarse para poder contener a la persona afectada y/o a sí mismos. Preguntas sobre el futuro, el por qué a mí, la sensación de sentirse diferente, el aislamiento y la posibilidad de la muerte son algunas de las dudas a la que se enfrenta el paciente. 7. ¿Cómo cambia la vida familiar? Esta suele alterar su dinámica y girar en torno al paciente y sus necesidades. Por ejemplo, dentro de una familia hay un integrante que debe cuidar al paciente, otro se debe encargar de hacer todos los trámites burocráticos del acceso a los estudios, tratamientos, especialistas, etc. El problema se incrementa en los casos de pacientes del interior del país que deben trasladarse y en ocasiones hasta instalarse en la Ciudad de Buenos Aires, separándose de su familia, vivir el desarraigo y asumir gastos extras hasta ese momento no contemplados. 8. ¿Cómo incide la falta de diagnóstico? Mientras el paciente no cuenta con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral y hasta secuelas de discapacidad.

A partir de estudios socioeconómicos realizados se ha comprobado que la asistencia integral al paciente en tiempo y forma genera un costo mucho menor para el sistema de salud a largo plazo, comparado con los gastos que debe afrontar en prácticas innecesarias.

Uno de los mayores desafíos en la Argentina, es dimensionar el verdadero impacto socioeconómico de las EPOFS en relación al sistema sanitario dado que no existe una base de datos ni un registro nacional epidemiológico de estas patologías.